Suppr超能文献

[以双下肢进行性肌无力为表现的肢带型肌营养不良症]

[Progressive muscular weakness of lower limbs revealing a limb girdle muscular dystrophy].

作者信息

Saintmard G, Brands G, Debray F-G, Lognard M

机构信息

Service de Médecine Physique et Réadaptation, CHU de Liège, site Sart Tilman, Liège, Belgique.

Service de Médecine Physique et Réadaptation, CHC St Joseph, Liège, Belgique.

出版信息

Rev Med Liege. 2017 Jul;72(7-8):373-376.

Abstract

We report the case of a 26-year-old man who initiated a limb girdle muscular dystrophy (lgmd2b). It is a rare and slowly progressive autosomal recessive dysferlinopathy occurring in young adults and for which no treatment is currently known.

摘要

我们报告了一例26岁男性患者,其患有肢带型肌营养不良症(lgmd2b)。这是一种罕见的、进展缓慢的常染色体隐性遗传性dysferlinopathy,发生于年轻人,目前尚无已知的治疗方法。

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验