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Rare case of ribose 5 phosphate isomerase deficiency with slowly progressive leukoencephalopathy.

作者信息

Naik Neeta, Shah Ami, Wamelink Mirjam M C, van der Knaap Marjo S, Hingwala Divyata

机构信息

From "EN1 Neuro" Pediatric Neuroscience Centre (N.N., A.S.), BKC Annexe, Mumbai, India; Amsterdam Neuroscience (M.M.C.W., M.S.v.d.K.), VU University Medical Center, Amsterdam, the Netherlands; and NM Medical Center (D.H.), Bandra, Mumbai, India.

出版信息

Neurology. 2017 Sep 12;89(11):1195-1196. doi: 10.1212/WNL.0000000000004361. Epub 2017 Aug 11.

DOI:10.1212/WNL.0000000000004361
PMID:28801340
Abstract
摘要

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1
Rare case of ribose 5 phosphate isomerase deficiency with slowly progressive leukoencephalopathy.伴有缓慢进展性白质脑病的5-磷酸核糖异构酶缺乏罕见病例。
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引用本文的文献

1
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