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人类遗传学有助于理解疾病病理生理学和药物研发。

Human genetics contributes to the understanding of disease pathophysiology and drug discovery.

作者信息

Sakaue Saori, Okada Yukinori

机构信息

Department of Statistical Genetics, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka 565-0871, Japan; Department of Allergy and Rheumatology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo 113-8655, Japan.

Department of Statistical Genetics, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka 565-0871, Japan.

出版信息

J Orthop Sci. 2017 Nov;22(6):977-981. doi: 10.1016/j.jos.2017.07.009. Epub 2017 Aug 19.

DOI:10.1016/j.jos.2017.07.009
PMID:28830696
Abstract

BACKGROUND

Today, sequencing technology has markedly reduced the cost and time needed to read the human genome than ever before. Genome-wide association studies have successfully identified a number of disease risk genes.

CONTRIBUTION TO UNDERSTANDING OF DISEASE PATHOPHYSIOLOGY

Recent advancements in genomic technology have substantially furthered our understanding of the pathophysiology of many diseases, such as rheumatoid arthritis.

TOWARD DRUG DISCOVERY AND FUTURE DIRECTION

Accumulating genomic information is now expected to accelerate the discovery of novel drugs. Rapidly growing multi-dimensional information in life sciences would make human genetics significantly important in the near future.

摘要

背景

如今，测序技术已显著降低了读取人类基因组所需的成本和时间，比以往任何时候都要低。全基因组关联研究已成功识别出一些疾病风险基因。

对疾病病理生理学理解的贡献

基因组技术的最新进展极大地推动了我们对许多疾病（如类风湿性关节炎）病理生理学的理解。

迈向药物发现及未来方向

目前，积累的基因组信息有望加速新型药物的发现。生命科学中快速增长的多维度信息将使人类遗传学在不久的将来变得极为重要。

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1
Human genetics contributes to the understanding of disease pathophysiology and drug discovery.人类遗传学有助于理解疾病病理生理学和药物研发。
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引用本文的文献

1
Genomic interrogation of familial short stature contributes to the discovery of the pathophysiological mechanisms and pharmaceutical drug repositioning.对家族性身材矮小进行基因组研究有助于发现病理生理学机制和药物再定位。
J Biomed Sci. 2019 Nov 7;26(1):91. doi: 10.1186/s12929-019-0581-2.