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A novel heterozygous ALAS2 mutation in a female with macrocytic sideroblastic anemia resembling myelodysplastic syndrome with ring sideroblasts: a case report and literature review.

作者信息

Fujiwara Tohru, Fukuhara Noriko, Ichikawa Satoshi, Kobayashi Masahiro, Okitsu Yoko, Onishi Yasushi, Furuyama Kazumichi, Harigae Hideo

机构信息

Department of Hematology and Rheumatology, Tohoku University Graduate School of Medicine, 2-1 Seiryo-cho, Aoba-ku, Sendai, 980-8575, Japan.

Department of Molecular Biochemistry, Iwate Medical University School of Medicine, Morioka, Japan.

出版信息

Ann Hematol. 2017 Nov;96(11):1955-1957. doi: 10.1007/s00277-017-3106-7. Epub 2017 Aug 24.

DOI:10.1007/s00277-017-3106-7
PMID:28840292
Abstract
摘要

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1
A novel heterozygous ALAS2 mutation in a female with macrocytic sideroblastic anemia resembling myelodysplastic syndrome with ring sideroblasts: a case report and literature review.一名患有类似伴有环形铁粒幼细胞的骨髓增生异常综合征的大细胞性铁粒幼细胞贫血女性中的一种新型杂合子ALAS2突变：病例报告及文献综述
Ann Hematol. 2017 Nov;96(11):1955-1957. doi: 10.1007/s00277-017-3106-7. Epub 2017 Aug 24.
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