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Molecular basis of phenylketonuria and potential somatic gene therapy.

作者信息

Woo S L, DiLella A G, Marvit J, Ledley F D

出版信息

Cold Spring Harb Symp Quant Biol. 1986;51 Pt 1:395-401. doi: 10.1101/sqb.1986.051.01.047.

DOI:10.1101/sqb.1986.051.01.047
PMID:2884065
Abstract
摘要

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Molecular basis of phenylketonuria and potential somatic gene therapy.苯丙酮尿症的分子基础及潜在的体细胞基因治疗
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Nucleic Acids Res. 1987 Jul 24;15(14):5613-28. doi: 10.1093/nar/15.14.5613.
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