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Upshaw-Schulman Syndrome: Novel homozygous missense mutation.

作者信息

Sarmiento Hector, Pomares Itxiar Molina, Manresa Pablo Manresa, Castaño Francisco López, Hernandez Luis M, Marco Pascual

出版信息

Thromb Res. 2017 Oct;158:83-85. doi: 10.1016/j.thromres.2017.08.013. Epub 2017 Aug 23.

DOI:10.1016/j.thromres.2017.08.013
PMID:28858683
Abstract
摘要

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Upshaw-Schulman Syndrome: Novel homozygous missense mutation.厄普肖-舒尔曼综合征：新型纯合错义突变
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