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A novel COL1A1 mutation causing a variant of osteogenesis imperfecta.

作者信息

McVey Lindsey C, Mason Avril, Pollitt Rebecca, Ahmed Syed Faisal, Kinning Esther

机构信息

aDevelopmental Endocrinology Research Group, Child Health, School of Medicine, University of Glasgow, Royal Hospital for Children bWest of Scotland Genetics Service, Laboratory Medicine Building, Queen Elizabeth Hospitals, Glasgow cSheffield Diagnostics Genetics Service, Sheffield Children's NHS Foundation Trust, Western Bank, Sheffield, UK.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2017 Oct;26(4):243-246. doi: 10.1097/MCD.0000000000000201.

DOI:10.1097/MCD.0000000000000201
PMID:28872564
Abstract
摘要

相似文献

1
A novel COL1A1 mutation causing a variant of osteogenesis imperfecta.
Clin Dysmorphol. 2017 Oct;26(4):243-246. doi: 10.1097/MCD.0000000000000201.
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J Bone Miner Metab. 2012 Jan;30(1):69-77. doi: 10.1007/s00774-011-0284-6. Epub 2011 Jun 14.
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Genetic analysis in Japanese patients with osteogenesis imperfecta: Genotype and phenotype spectra in 96 probands.日本成骨不全症患者的基因分析：96 名先证者的基因型和表型谱。
Mol Genet Genomic Med. 2021 Jun;9(6):e1675. doi: 10.1002/mgg3.1675. Epub 2021 May 3.

引用本文的文献

1
Ocular characteristics and complications in patients with osteogenesis imperfecta: a systematic review.成骨不全症患者的眼部特征和并发症：系统评价。
Acta Ophthalmol. 2022 Feb;100(1):e16-e28. doi: 10.1111/aos.14882. Epub 2021 May 19.