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导致杜氏肌营养不良症的精子突变证据。

Evidence for a sperm mutation resulting in Duchenne muscular dystrophy.

作者信息

Børresen A L, Heiberg A, Møller P, Berg K

出版信息

Clin Genet. 1987 Sep;32(3):187-91. doi: 10.1111/j.1399-0004.1987.tb03352.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1987.tb03352.x
PMID:2887319
Abstract

DNA analysis of Xp21 markers in a family with two brothers affected with Duchenne muscular dystrophy (DMD) revealed that the mutation most likely had occurred in a grandpaternal sperm. There is therefore a low risk that the maternal aunts and their daughters are carriers of the DMD gene.

摘要

对一个有两名患杜氏肌营养不良症(DMD)兄弟的家庭进行的Xp21标记的DNA分析显示,该突变很可能发生在祖父的精子中。因此,母亲的姐妹及其女儿携带DMD基因的风险较低。

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