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波兰首例8型遗传性痉挛性截瘫患者。

First patient with hereditary spastic paraplegia type 8 in Poland.

作者信息

Bogucki Piotr, Sobczyńska-Tomaszewska Agnieszka

机构信息

Synapsa Piotr Boguckiul. Barona 22F/543-100 Tychy Poland.

MedGen Medical Centre Orzycka 2702-695 Warszawa Poland.

出版信息

Clin Case Rep. 2017 Jul 25;5(9):1468-1470. doi: 10.1002/ccr3.1080. eCollection 2017 Sep.

DOI:10.1002/ccr3.1080
PMID:28878906
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5582219/
Abstract

SPG 8 is an autosomal dominant HSP, which phenotype results from KIAA0196 gene mutations. There have been twelve types of KIAA0196 mutations described in HGMD, which are located in conservative region of gene encoding strumpellin. We describe first patient in Poland, simultaneously second in the world with KIAA0196 mutation - p.V620A.

摘要

SPG 8是一种常染色体显性遗传性痉挛性截瘫，其表型由KIAA0196基因突变引起。人类基因突变数据库（HGMD）中已描述了12种KIAA0196突变类型，这些突变位于编码斯特伦佩林蛋白的基因保守区域。我们描述了波兰的首例患者，同时也是世界上第二例携带KIAA0196突变-p.V620A的患者。