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使用限制性片段长度多态性分析检测“脆性X”综合征携带者。

Use of restriction fragment length polymorphism analysis for detecting carriers of "fragile X" syndrome.

作者信息

Thibodeau S N

机构信息

Children's Hospital, Denver, CO 80218.

出版信息

Clin Chem. 1987 Oct;33(10):1726-30.

PMID:2889542
Abstract

Recombinant DNA technology promises to play an increasingly important role in the future of medicine. Application of this technology to the study of human disease will help us to define and clarify the molecular pathology of many clinical disorders, provide new diagnostic tools and approaches, and, finally, will provide new therapeutic agents including gene-replacement therapy. We have begun to exploit these powerful new techniques to aid in the laboratory diagnosis of several genetic disorders for which reliable assays are currently not available, such as "Fragile X" syndrome.

摘要

重组DNA技术有望在未来医学中发挥越来越重要的作用。将这项技术应用于人类疾病研究将帮助我们界定和阐明许多临床病症的分子病理学,提供新的诊断工具和方法,最终还将提供包括基因替代疗法在内的新治疗药物。我们已经开始利用这些强大的新技术来辅助几种目前尚无可靠检测方法的遗传性疾病的实验室诊断,比如“脆性X”综合征。

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Use of restriction fragment length polymorphism analysis for detecting carriers of "fragile X" syndrome.使用限制性片段长度多态性分析检测“脆性X”综合征携带者。
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