Suppr超能文献

结节性硬化症基因座与v-abl检测到的DNA多态性的连锁关系。

Linkage of the tuberous sclerosis locus to a DNA polymorphism detected by v-abl.

作者信息

Connor J M, Pirrit L A, Yates J R, Fryer A E, Ferguson-Smith M A

机构信息

Duncan Guthrie Institute of Medical Genetics, Yorkhill, Glasgow.

出版信息

J Med Genet. 1987 Sep;24(9):544-6. doi: 10.1136/jmg.24.9.544.

Abstract

Linkage analysis was undertaken in six families with tuberous sclerosis (TS) using a restriction fragment length polymorphism detected by v-abl. No recombinants were observed in 13 informative meioses (four phase known) giving a maximum lod score of 3.18 at zero recombination (confidence limits 0 to 0.15). This provides further evidence for the assignment of TS to 9q34 and should facilitate cloning of the structural gene, genetic counselling, and first trimester prenatal diagnosis.

摘要

利用v-abl检测到的限制性片段长度多态性,对六个结节性硬化症(TS)家族进行了连锁分析。在13个提供信息的减数分裂中(已知四个相位)未观察到重组,在零重组时获得最大对数优势分数为3.18(置信限为0至0.15)。这为将TS基因定位到9q34提供了进一步的证据,并且应该有助于结构基因的克隆、遗传咨询以及孕早期产前诊断。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/842f/1050265/75f3f24c3960/jmedgene00083-0033-a.jpg

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