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Reply: The phenotypic and molecular spectrum of PEHO syndrome and PEHO-like disorders.

作者信息

Anttonen Anna-Kaisa, Lehesjoki Anna-Elina

机构信息

The Folkhälsan Institute of Genetics, Haartmaninkatu 8, 00290 Helsinki, Finland.

Neuroscience Center, University of Helsinki, Viikinkaari 4, 00790 Helsinki, Finland.

出版信息

Brain. 2017 Aug 1;140(8):e50. doi: 10.1093/brain/awx157.

DOI:10.1093/brain/awx157
PMID:28899016
Abstract
摘要

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1
Reply: The phenotypic and molecular spectrum of PEHO syndrome and PEHO-like disorders.回复：PEHO综合征及类PEHO障碍的表型和分子谱。
Brain. 2017 Aug 1;140(8):e50. doi: 10.1093/brain/awx157.
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The phenotypic and molecular spectrum of PEHO syndrome and PEHO-like disorders.PEHO综合征及类PEHO障碍的表型和分子谱。
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Pediatr Neurol. 2016 Jul;60:83-7. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.03.011. Epub 2016 Apr 9.
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引用本文的文献

1
PEHO syndrome caused by compound heterozygote variants in ZNHIT3 gene.由ZNHIT3基因复合杂合子变异引起的PEHO综合征。
Eur J Med Genet. 2020 Feb;63(2):103660. doi: 10.1016/j.ejmg.2019.04.017. Epub 2019 Apr 29.