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A case of Netherton syndrome with mutation in SPINK5 and FLG.

作者信息

Shi Zhen-Rui, Xu Min, Tan Guo-Zhen, Wang Liangchun, Guo Qing, Tang Zeng-Qi

机构信息

Department of Dermatology, Sun Yat-sen Memorial Hospital, Sun Yat-sen University, Guangzhou 510120, China.

出版信息

Eur J Dermatol. 2017 Oct 1;27(5):536-537. doi: 10.1684/ejd.2017.3078.

DOI:10.1684/ejd.2017.3078
PMID:28943498
Abstract
摘要

相似文献

1
A case of Netherton syndrome with mutation in SPINK5 and FLG.一例伴有SPINK5和FLG基因突变的Netherton综合征病例。
Eur J Dermatol. 2017 Oct 1;27(5):536-537. doi: 10.1684/ejd.2017.3078.
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引用本文的文献

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The role of SPINK5 mutation distribution in phenotypes of Netherton syndrome.SPINK5突变分布在Netherton综合征表型中的作用。
Front Genet. 2025 Jan 27;16:1475054. doi: 10.3389/fgene.2025.1475054. eCollection 2025.
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