• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Reply to "an extremely severe phenotype due to WDR81 nonsense mutations".

作者信息

Shaheen Ranad, Alkuraya Fowzan S

机构信息

Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center.

Department of Anatomy and Cell Biology, College of Medicine, Alfaisal University.

出版信息

Ann Neurol. 2017 Oct;82(4):651. doi: 10.1002/ana.25056. Epub 2017 Oct 10.

DOI:10.1002/ana.25056
PMID:28961333
Abstract
摘要

相似文献

1
Reply to "an extremely severe phenotype due to WDR81 nonsense mutations".对“WDR81基因无义突变导致的极其严重的表型”的回复
Ann Neurol. 2017 Oct;82(4):651. doi: 10.1002/ana.25056. Epub 2017 Oct 10.
2
An extremely severe phenotype attributed to WDR81 nonsense mutations.一种归因于WDR81无义突变的极其严重的表型。
Ann Neurol. 2017 Oct;82(4):650-651. doi: 10.1002/ana.25058.
3
Homozygous KIDINS220 loss-of-function variants in fetuses with cerebral ventriculomegaly and limb contractures.患有脑室扩大和肢体挛缩的胎儿中纯合子KIDINS220功能丧失变异体。
Hum Mol Genet. 2017 Oct 1;26(19):3792-3796. doi: 10.1093/hmg/ddx263.
4
Correction: An extremely severe phenotype attributed to WDR81 nonsense mutations.更正：一种归因于WDR81无义突变的极其严重的表型。
Ann Neurol. 2018 Nov;84(5):796. doi: 10.1002/ana.25335.
5
WDR81 mutations cause extreme microcephaly and impair mitotic progression in human fibroblasts and Drosophila neural stem cells.WDR81 突变导致严重的小头畸形，并损害人类成纤维细胞和果蝇神经干细胞的有丝分裂进程。
Brain. 2017 Oct 1;140(10):2597-2609. doi: 10.1093/brain/awx218.
6
Phenotypic and genetic exploration of severe demyelinating and secondary axonal neuropathies resulting from GDAP1 nonsense and splicing mutations.由GDAP1无义突变和剪接突变导致的严重脱髓鞘和继发性轴索性神经病的表型和遗传学探索
J Med Genet. 2003 Jul;40(7):e87. doi: 10.1136/jmg.40.7.e87.
7
Insights into the pathogenesis of normal-pressure hydrocephalus.常压性脑积水发病机制的见解
Neurology. 2019 May 14;92(20):933-934. doi: 10.1212/WNL.0000000000007495. Epub 2019 Apr 19.
8
Clinical spectrum of SCN2A mutations.SCN2A 突变的临床谱
Brain Dev. 2012 Aug;34(7):541-5. doi: 10.1016/j.braindev.2011.09.016. Epub 2011 Oct 24.
9
Mice with missense and nonsense NF1 mutations display divergent phenotypes compared with human neurofibromatosis type I.与人类1型神经纤维瘤病相比，具有错义突变和无义NF1突变的小鼠表现出不同的表型。
Dis Model Mech. 2016 Jul 1;9(7):759-67. doi: 10.1242/dmm.025783. Epub 2016 Jun 2.
10
Loop-tail phenotype in heterozygous mice and neural tube defects in homozygous mice result from a nonsense mutation in the Vangl2 gene.杂合子小鼠的环状尾巴表型和纯合子小鼠的神经管缺陷是由Vangl2基因中的一个无义突变引起的。
Genet Mol Res. 2013 Jan 22;12(3):3157-65. doi: 10.4238/2013.January.22.2.

引用本文的文献

1
Novel compound heterozygous frameshift variants in WDR81 associated with congenital hydrocephalus 3 with brain anomalies: First Chinese prenatal case confirms WDR81 involvement.WDR81 相关先天性脑积水 3 伴脑畸形的新型复合杂合移码变异：首例中国产前病例证实 WDR81 参与。
Mol Genet Genomic Med. 2021 Apr;9(4):e1624. doi: 10.1002/mgg3.1624. Epub 2021 Mar 16.