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Novel PNPLA1 mutations in two Italian siblings with autosomal recessive congenital ichthyosis.

作者信息

Diociaiuti A, Pisaneschi E, Zambruno G, Angioni A, Novelli A, Boldrini R, El Hachem M

机构信息

Dermatology Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.

Molecular Genetics Laboratory, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.

出版信息

J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018 Mar;32(3):e110-e112. doi: 10.1111/jdv.14618. Epub 2017 Oct 27.

DOI:10.1111/jdv.14618
PMID:28983987
Abstract
摘要

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Novel PNPLA1 mutations in two Italian siblings with autosomal recessive congenital ichthyosis.两名患有常染色体隐性先天性鱼鳞病的意大利兄弟姐妹中的新型PNPLA1突变。
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