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[常见和罕见变异、多基因性状与缺失的遗传力]

[Common and rare variants, polygenic traits and missing heritability].

作者信息

Jordan Bertrand

机构信息

UMR 7268 ADÉS, Aix-Marseille, Université/EFS/CNRS,Espace éthique méditerranéen, hôpital d'adultes la Timone, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille Cedex 05, France; CoReBio PACA, case 901, parc scientifique de Luminy, 13288 Marseille Cedex 09, France.

出版信息

Med Sci (Paris). 2017 Jun-Jul;33(6-7):674-676. doi: 10.1051/medsci/20173306028. Epub 2017 Jul 19.

Abstract

Recently, a systematic (but limited) search for rare variants implicated in adult height, a highly polygenic trait, has uncovered a number of new variants for which the effect size is inversely correlated with the minor allele frequency. This opens interesting perspectives on the genetic architecture of complex traits and on the vexing problem of "missing heritability".

摘要

最近,针对成人身高(一种高度多基因性状)相关罕见变异进行的系统性(但有限)搜索,发现了一些新变异,其效应大小与次要等位基因频率呈负相关。这为复杂性状的遗传结构以及“缺失遗传力”这一棘手问题开启了有趣的视角。

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