Rall Natalie, Leon Alejandro, Gomez Ricardo, Daroca Jessica, Lacassie Yves
Volunteer Children's Hospital, New Orleans, LA, USA.
Department of Ophthalmology Children's Hospital, New Orleans, LA, USA.
Eur J Med Genet. 2018 Jan;61(1):21-23. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.10.006. Epub 2017 Oct 9.
Baraitser-Winter syndrome was first described as a syndrome of iris coloboma, ptosis, hypertelorism, and mental retardation (Baraitser and Winter 1988; Baraitser, 2016). The phenotypic spectrum has since broadened to include other facial dysmorphic features, deafness, microcephaly, lissencephaly, and CNS findings (Baraitser and Winter 1988; Ganesh et al., 2005; Henedy et al., 2010; Verloes et al., 2015). The syndrome is due to pathogenic variants on either ACTB or ACTG1 genes (Di Donato et al., 2014; Rivière et al., 2012). There is still discussion which gene variant produces a more severe phenotype (Di Donato et al., 2016; Di Donato et al., 2014; Verloes et al., 2015). We report a 3-year-old girl with short stature, mild global developmental delay, minor brain anomalies and few dysmorphic features including unusual stroma of the irises and unreported corectopia. Exome sequencing reported a de novo likely pathogenic variant on the ACTB gene. The present report adds a new ocular finding to the phenotypic spectrum.
巴赖泽-温特综合征最初被描述为一种伴有虹膜缺损、上睑下垂、眼距过宽和智力发育迟缓的综合征（巴赖泽和温特，1988年；巴赖泽，2016年）。此后，其表型谱已扩大到包括其他面部畸形特征、耳聋、小头畸形、无脑回畸形和中枢神经系统表现（巴赖泽和温特，1988年；加内什等人，2005年；赫内迪等人，2010年；韦洛埃斯等人，2015年）。该综合征是由ACTB或ACTG1基因的致病变异引起的（迪多纳托等人，2014年；里维耶等人，2012年）。关于哪种基因变异会产生更严重的表型仍存在争议（迪多纳托等人，2016年；迪多纳托等人，2014年；韦洛埃斯等人，2015年）。我们报告了一名3岁女孩，她身材矮小，整体发育轻度延迟，有轻微脑异常，还有一些畸形特征，包括虹膜基质异常和未报道过的虹膜异位。外显子组测序报告在ACTB基因上有一个新发的可能致病变异。本报告在该综合征的表型谱中增加了一项新的眼部表现。
