• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Identification of a novel missense mutation in the NOD2 gene in a Chinese child with early-onset sarcoidosis.

作者信息

Wang Xiaopo, Zhang Xiaofeng, Zhang Wei, Sun Jianfang

机构信息

Department of Pathology, Institute of Dermatology, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Nanjing, Jiangsu, China.

Department of Dermatology, Institute of Plastic Surgery, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, China.

出版信息

Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2018 Sep-Oct;84(5):645. doi: 10.4103/ijdvl.IJDVL_645_16.

DOI:10.4103/ijdvl.IJDVL_645_16
PMID:29067935
Abstract
摘要

相似文献

1
Identification of a novel missense mutation in the NOD2 gene in a Chinese child with early-onset sarcoidosis.一名早发性结节病中国儿童中NOD2基因新错义突变的鉴定。
Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2018 Sep-Oct;84(5):645. doi: 10.4103/ijdvl.IJDVL_645_16.
2
Blau syndrome with pulmonary nodule in a child.一名儿童患有的伴有肺结节的布劳综合征。
Australas J Dermatol. 2021 May;62(2):217-220. doi: 10.1111/ajd.13551. Epub 2021 Mar 19.
3
A Novel Pathogenic Variant in a Mother and Daughter with Blau Syndrome.母亲和女儿患有 Blau 综合征，发现一种新的致病性变异。
Ophthalmic Genet. 2021 Dec;42(6):753-764. doi: 10.1080/13816810.2021.1946701. Epub 2021 Jul 12.
4
Exacerbation of symptoms in Blau syndrome/early-onset sarcoidosis following delivery.分娩后布劳综合征/早发型结节病症状加重
Eur J Dermatol. 2015 Nov-Dec;25(6):620-2. doi: 10.1684/ejd.2015.2712.
5
A novel nucleotide oligomerisation domain 2 mutation in a family with Blau syndrome: Phenotype and function.一个家族性 Blau 综合征的新型核苷酸寡聚化结构域 2 突变：表型与功能。
Innate Immun. 2017 Oct;23(7):578-583. doi: 10.1177/1753425917727063. Epub 2017 Aug 24.
6
Blau Syndrome: A Systemic Granulomatous Disease of Cutaneous Onset and Phenotypic Complexity.布劳综合征：一种以皮肤起病且表型复杂的系统性肉芽肿病。
Pediatr Dermatol. 2017 Mar;34(2):216-218. doi: 10.1111/pde.13021. Epub 2016 Nov 22.
7
A case of infantile Takayasu arteritis with a p.D382E NOD2 mutation: an unusual phenotype of Blau syndrome/early-onset sarcoidosis?婴儿型 Takayasu 动脉炎伴 NOD2 p.D382E 突变 1 例：Blau 综合征/早发结节病的不常见表型？
Mod Rheumatol. 2013 Jul;23(4):837-9. doi: 10.1007/s10165-012-0720-z. Epub 2012 Jul 21.
8
Blau syndrome with NOD2 mutation in a 54-year-old man: A case report.54 岁男性布劳综合征合并 NOD2 基因突变：病例报告。
Int J Rheum Dis. 2023 Oct;26(10):2080-2084. doi: 10.1111/1756-185X.14716. Epub 2023 May 29.
9
Blau Syndrome: NOD2-related systemic autoinflammatory granulomatosis.布劳综合征：NOD2 相关系统性自身炎症性肉芽肿病。
G Ital Dermatol Venereol. 2020 Oct;155(5):537-541. doi: 10.23736/S0392-0488.19.06524-6. Epub 2020 Jul 2.
10
A novel mutation in early-onset sarcoidosis/Blau syndrome: an association with Propionibacterium acnes.早发型结节病/布劳综合征中的一种新型突变：与痤疮丙酸杆菌的关联。
Pediatr Rheumatol Online J. 2021 Feb 18;19(1):18. doi: 10.1186/s12969-021-00505-5.

引用本文的文献

1
Pyrimidine Biosynthetic Enzyme CAD: Its Function, Regulation, and Diagnostic Potential.嘧啶生物合成酶 CAD：功能、调控及其诊断潜力。
Int J Mol Sci. 2021 Sep 23;22(19):10253. doi: 10.3390/ijms221910253.