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Intra- and Interfamilial Phenotype Variability Associated with Mutations in γ-Secretase Subunit-Encoding PSENEN.

作者信息

Frank Jorge, Ralser Damian J, Betz Regina C

机构信息

Department of Dermatology, Venereology and Allergology, University Medical Center Göttingen, Göttingen, Germany.

Institute of Human Genetics, University Hospital Bonn, Bonn, Germany.

出版信息

J Invest Dermatol. 2018 May;138(5):1215-1218. doi: 10.1016/j.jid.2017.09.050. Epub 2017 Nov 11.

DOI:10.1016/j.jid.2017.09.050
PMID:29138052
Abstract
摘要

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1
Intra- and Interfamilial Phenotype Variability Associated with Mutations in γ-Secretase Subunit-Encoding PSENEN.与γ-分泌酶亚基编码基因PSENEN突变相关的家族内和家族间表型变异性
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引用本文的文献

1
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J Invest Dermatol. 2019 Apr;139(4):960-964. doi: 10.1016/j.jid.2018.10.030. Epub 2018 Nov 9.