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伴有神经症状表现的迟发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症。

Late-onset hemophagocytic lymphohistiocytosis with neurological presentation.

作者信息

Benezech Sarah, Walzer Thierry, Charrier Emily, Heidelberg Damien, De Saint-Basile Geneviève, Bertrand Yves, Belot Alexandre

机构信息

Department of Pediatrics Hospices Civils de Lyon Lyon France.

Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U1111 Université de Lyon 1 Lyon France.

出版信息

Clin Case Rep. 2017 Sep 12;5(11):1743-1749. doi: 10.1002/ccr3.1135. eCollection 2017 Nov.

DOI:10.1002/ccr3.1135
PMID:29152263
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5676276/
Abstract

Missense mutations in genes involved in familial hemophagocytic lymphohistiocytosis can delay the onset of this life-threatening disease. In children and adults, early recognition of aspecific features as neurological symptoms is crucial as urgent treatment is required.

摘要

家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症相关基因的错义突变可延迟这种危及生命疾病的发病。在儿童和成人中，尽早识别诸如神经症状等非特异性特征至关重要，因为需要进行紧急治疗。

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