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Novel STRA6 null mutations in the original family described with Matthew-Wood syndrome.

作者信息

Pasutto Francesca, Flinter Frances, Rauch Anita, Reis André

机构信息

Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.

Department of Clinical Genetics, Guy's & St Thomas' NHS Foundation Trust, London, United Kingdom.

出版信息

Am J Med Genet A. 2018 Jan;176(1):134-138. doi: 10.1002/ajmg.a.38529. Epub 2017 Nov 23.

DOI:10.1002/ajmg.a.38529
PMID:29168296
Abstract
摘要

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Novel STRA6 null mutations in the original family described with Matthew-Wood syndrome.在最初描述的患有马修 - 伍德综合征的家族中发现的新型STRA6基因无效突变。
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