Suppr超能文献

[戈德曼-法夫尔综合征的多模态成像]

[Multimodal imaging in Goldmann-Favre syndrome].

作者信息

Valler D, Ulbig M, Lohmann C P, Maier M

机构信息

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München, Ismaningerstrasse 22, 81675, München, Deutschland.

出版信息

Ophthalmologe. 2018 Oct;115(10):878-882. doi: 10.1007/s00347-017-0627-3.

Abstract

Case report of a 23-year-old male patient suffering from Goldmann-Favre syndrome. The patient reported bilateral visual loss since 10 years of age and difficulties with dark adaptation for 2 years. Until recently a final diagnosis was not found. Multimodal imaging using multicolor fundus imaging (MCFI), optical coherence tomography (OCT), fundus autofluorescence (FAF), fluorescein angiography (FLA), electroretinography (ERG) and visual evoked potential (VEP) confirmed the diagnosis. We describe multimodal imaging of this rare hereditary retinal dystrophy. For diagnosis of Goldmann-Favre syndrome a multimodal examination is helpful. To confirm the diagnosis a genetic analysis is necessary.

摘要

一名23岁患有戈德曼-法夫尔综合征男性患者的病例报告。患者自述自10岁起双眼视力丧失,且有2年暗适应困难。直到最近才确诊。使用多色眼底成像(MCFI)、光学相干断层扫描(OCT)、眼底自发荧光(FAF)、荧光素血管造影(FLA)、视网膜电图(ERG)和视觉诱发电位(VEP)的多模态成像确诊了该疾病。我们描述了这种罕见遗传性视网膜营养不良的多模态成像。对于戈德曼-法夫尔综合征的诊断,多模态检查很有帮助。为确诊,基因分析是必要的。

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