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Protein moonlighting in inborn errors of metabolism: the case of the mitochondrial acylglycerol kinase.代谢先天性缺陷中的蛋白质兼职现象:以线粒体酰基甘油激酶为例。
J Inherit Metab Dis. 2017 Nov;40(6):755-756. doi: 10.1007/s10545-017-0090-y. Epub 2017 Sep 21.
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Lack of the mitochondrial protein acylglycerol kinase causes Sengers syndrome.酰基甘油激酶缺乏导致 Sengers 综合征。
Am J Hum Genet. 2012 Feb 10;90(2):314-20. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.12.005. Epub 2012 Jan 26.
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Acylglycerol Kinase Mutated in Sengers Syndrome Is a Subunit of the TIM22 Protein Translocase in Mitochondria.Sengers 综合征相关酰基甘油激酶突变体是线粒体 TIM22 蛋白转位酶的亚基。
Mol Cell. 2017 Aug 3;67(3):471-483.e7. doi: 10.1016/j.molcel.2017.06.013. Epub 2017 Jul 14.
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Sengers Syndrome-Associated Mitochondrial Acylglycerol Kinase Is a Subunit of the Human TIM22 Protein Import Complex.Sengers 综合征相关的线粒体酰基甘油激酶是人类 TIM22 蛋白导入复合物的一个亚基。
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5
Mitochondrial citrate synthase crystals: novel finding in Sengers syndrome caused by acylglycerol kinase (AGK) mutations.线粒体柠檬酸合酶晶体:酰基甘油激酶(AGK)突变引起的 Sengers 综合征的新发现。
Mol Genet Metab. 2013 Jan;108(1):40-50. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.11.282. Epub 2012 Dec 3.
6
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引用本文的文献

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Protein moonlighting in inborn errors of metabolism: the case of the mitochondrial acylglycerol kinase.

作者信息

Houten Sander M

机构信息

Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn Institute for Genomics and Multiscale Biology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, 1425 Madison Avenue, Box 1498, New York, NY 10029, USA.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 2017 Nov;40(6):755-756. doi: 10.1007/s10545-017-0090-y. Epub 2017 Sep 21.

DOI:10.1007/s10545-017-0090-y
PMID:29290639
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5743438/
Abstract
摘要