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Phenotype variability of GLUT1 deficiency syndrome: Description of a case series with novel SLC2A1 gene mutations.

作者信息

Di Vito Lidia, Licchetta Laura, Pippucci Tommaso, Baldassari Sara, Stipa Carlotta, Mostacci Barbara, Alvisi Lara, Tinuper Paolo, Bisulli Francesca

机构信息

IRCCS Institute of Neurological Sciences, Via Altura 3, 40137 Bologna, Italy.

IRCCS Institute of Neurological Sciences, Via Altura 3, 40137 Bologna, Italy; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, University of Bologna, Bologna, Italy.

出版信息

Epilepsy Behav. 2018 Feb;79:169-173. doi: 10.1016/j.yebeh.2017.12.012. Epub 2018 Jan 4.

DOI:10.1016/j.yebeh.2017.12.012
PMID:29306089
Abstract
摘要

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Phenotype variability of GLUT1 deficiency syndrome: Description of a case series with novel SLC2A1 gene mutations.葡萄糖转运蛋白1缺乏综合征的表型变异性：一组具有新型SLC2A1基因突变病例的描述。
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