• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Incidence, puberty, and fertility in 45,X/47,XXX mosaicism: Report of a patient and a literature review.

作者信息

Martin Richard J, Smith Geoff, Hughes James, Morrison Patrick J

机构信息

Department of Medical Genetics, Belfast HSC Trust, Belfast, United Kingdom.

Department of Paediatrics, Daisy Hill Hospital, Newry, United Kingdom.

出版信息

Am J Med Genet A. 2018 Apr;176(4):1029. doi: 10.1002/ajmg.a.38624. Epub 2018 Feb 1.

DOI:10.1002/ajmg.a.38624
PMID:29388329
Abstract
摘要

相似文献

1
Incidence, puberty, and fertility in 45,X/47,XXX mosaicism: Report of a patient and a literature review.45,X/47,XXX嵌合体的发病率、青春期及生育能力:1例患者报告及文献综述
Am J Med Genet A. 2018 Apr;176(4):1029. doi: 10.1002/ajmg.a.38624. Epub 2018 Feb 1.
2
The Turner syndrome in patient with 45X/47XXX mosaic karyotype--case report.45X/47XXX嵌合核型患者的特纳综合征——病例报告
Gynecol Endocrinol. 2015 Jul;31(7):526-8. doi: 10.3109/09513590.2015.1018164.
3
A Spontaneous Pregnancy in a Patient with Turner Syndrome with 45,X/47,XXX Mosaicism: A Case Report and Review of the Literature.一名患有45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患者的自然妊娠:病例报告及文献综述
J Pediatr Adolesc Gynecol. 2018 Dec;31(6):651-654. doi: 10.1016/j.jpag.2018.07.005. Epub 2018 Aug 20.
4
Undetected sex chromosome aneuploidy by chromosomal microarray.染色体微阵列未检测到性染色体非整倍体。
Prenat Diagn. 2012 Nov;32(11):1117-8. doi: 10.1002/pd.3979. Epub 2012 Oct 4.
5
Ovarian reserve evaluation in a woman with 45,X/47,XXX mosaicism: A case report and a review of literature.45,X/47,XXX 嵌合体患者的卵巢储备评估:病例报告及文献复习。
Mol Genet Genomic Med. 2019 Jul;7(7):e00732. doi: 10.1002/mgg3.732. Epub 2019 May 8.
6
47,XXX/45,X/46,XX mosaicism in a patient with Turner phenotype and spontaneous puberal development.一名具有特纳综合征表型且有自发青春期发育的患者存在47,XXX/45,X/46,XX嵌合体。
Fertil Steril. 2009 Nov;92(5):1747.e5-7. doi: 10.1016/j.fertnstert.2009.07.1008. Epub 2009 Sep 3.
7
Population-based trends in the prenatal diagnosis of sex chromosome aneuploidy before and after non-invasive prenatal testing.基于人群的性染色体非整倍体产前诊断在无创产前检测前后的趋势。
Prenat Diagn. 2018 Dec;38(13):1062-1068. doi: 10.1002/pd.5363. Epub 2018 Oct 30.
8
A finding in genetic polymorphism analysis study: A case of non-mosaic 47, XXX without manifestations.一项基因多态性分析研究中的发现:一例无临床表现的非嵌合型47, XXX病例。
Leg Med (Tokyo). 2017 Jul;27:38-42. doi: 10.1016/j.legalmed.2017.06.006. Epub 2017 Jun 30.
9
A fertile patient with 45X/47XXX mosaicism.一名患有45X/47XXX嵌合体的可育患者。
Genet Couns. 2015;26(1):29-34.
10
Only a minority of sex chromosome abnormalities are detected by a national prenatal screening program for Down syndrome.仅有少数性染色体异常可通过国家唐氏综合征产前筛查计划检测到。
Hum Reprod. 2015 Oct;30(10):2419-26. doi: 10.1093/humrep/dev192. Epub 2015 Aug 6.

引用本文的文献

1
Disorders of Sex Development: Classification, Review, and Impact on Fertility.性发育障碍:分类、综述及对生育能力的影响
J Clin Med. 2020 Nov 4;9(11):3555. doi: 10.3390/jcm9113555.
2
Ovarian reserve evaluation in a woman with 45,X/47,XXX mosaicism: A case report and a review of literature.45,X/47,XXX 嵌合体患者的卵巢储备评估:病例报告及文献复习。
Mol Genet Genomic Med. 2019 Jul;7(7):e00732. doi: 10.1002/mgg3.732. Epub 2019 May 8.