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An interesting case of Piebaldism with cafè-au-lait macules and freckling: the use of targeted next-generation sequencing for molecular diagnosis.

作者信息

Schepis Carmelo, Failla Pinella, Siragusa Maddalena, Chiavetta Valeria, Ruggeri Giuseppa, Calì Francesco

机构信息

Oasi Institute for Research on Mental Retardation and Brain Aging(IRCCS) - Via Conte Ruggero, 73 - 94018 Troina (En), Italy.

出版信息

Eur J Dermatol. 2018 Feb 1;28(1):119-120. doi: 10.1684/ejd.2017.3186.

DOI:10.1684/ejd.2017.3186
PMID:29400299
Abstract
摘要

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1
An interesting case of Piebaldism with cafè-au-lait macules and freckling: the use of targeted next-generation sequencing for molecular diagnosis.一例伴有咖啡牛奶斑和雀斑的斑驳病有趣病例：应用靶向二代测序进行分子诊断
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引用本文的文献

1
Piebaldism with café-au-lait macules resulting from a novel mutation of KIT gene in a three-generation Chinese family.一个三代表亲中国家族中 KIT 基因突变导致的斑驳病合并咖啡斑
Skin Res Technol. 2023 Jun;29(6):e13352. doi: 10.1111/srt.13352.