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A novel missense mutation in exon 3 of the TRPS1 gene in a patient with a mild phenotype of tricho-rhino-phalangeal syndrome type 1.

作者信息

Torai Ryotaro, Makino Teruhiko, Mizawa Megumi, Shimomura Yutaka, Shimizu Tadamichi

机构信息

Department of Dermatology, Graduate School of Medicine and Pharmaceutical Sciences, University of Toyama, Toyama, Japan.

Department of Dermatology, Yamaguchi University Graduate School of Medicine, Ube, Japan.

出版信息

Eur J Dermatol. 2018 Apr 1;28(2):271-272. doi: 10.1684/ejd.2018.3233.

DOI:10.1684/ejd.2018.3233
PMID:29400302
Abstract
摘要

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1
A novel missense mutation in exon 3 of the TRPS1 gene in a patient with a mild phenotype of tricho-rhino-phalangeal syndrome type 1.1型毛发-鼻-指综合征轻度表型患者TRPS1基因第3外显子的一个新错义突变。
Eur J Dermatol. 2018 Apr 1;28(2):271-272. doi: 10.1684/ejd.2018.3233.
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引用本文的文献

1
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