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A novel PIGA variant associated with severe X-linked epilepsy and profound developmental delay.

作者信息

Low Karen J, James M, Sharples P M, Eaton M, Jenkinson S, Study D D D, Smithson S F

机构信息

Department of Clinical Genetics, St. Michaels Hospital, Bristol, UK; School of Clinical Sciences, University of Bristol, Bristol, UK.

Department of Clinical Genetics, St. Michaels Hospital, Bristol, UK.

出版信息

Seizure. 2018 Mar;56:1-3. doi: 10.1016/j.seizure.2018.01.013. Epub 2018 Jan 31.

DOI:10.1016/j.seizure.2018.01.013
PMID:29414593
Abstract
摘要

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