• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

An unusual phenocopy of the HANAC syndrome without genetic involvement of COL4A1/COL4A2.

作者信息

Bougea Anastasia, Kapaki Elisabeth, Constantinides Vassilis, Yapijakis Christos, Paraskevas George P

机构信息

1st Department of Neurology, Cognitive and Movement Disorders Clinic, Eginition Hospital, Medical School, National and Kapodistrian University of Athens, 72 Vas. Sophias Ave, 11528, Athens, Greece.

出版信息

Acta Neurol Belg. 2018 Mar;118(1):135-136. doi: 10.1007/s13760-018-0890-3. Epub 2018 Feb 8.

DOI:10.1007/s13760-018-0890-3
PMID:29423873
Abstract
摘要

相似文献

1
An unusual phenocopy of the HANAC syndrome without genetic involvement of COL4A1/COL4A2.一种无COL4A1/COL4A2基因参与的罕见的HANAC综合征拟表型。
Acta Neurol Belg. 2018 Mar;118(1):135-136. doi: 10.1007/s13760-018-0890-3. Epub 2018 Feb 8.
2
Hereditary Angiopathy With Nephropathy, Aneurysm, and Muscle Cramps (HANAC) Syndrome Presenting to Neuro-Ophthalmology With Metamorphopsia.伴有肾病、动脉瘤和肌肉痉挛的遗传性血管病(HANAC)综合征以视物变形症就诊于神经眼科。
J Neuroophthalmol. 2019 Dec;39(4):506-510. doi: 10.1097/WNO.0000000000000812.
3
HANAC Syndrome Col4a1 Mutation Causes Neonate Glomerular Hyperpermeability and Adult Glomerulocystic Kidney Disease.HANAC综合征的Col4a1基因突变导致新生儿肾小球高通透性和成人肾小球囊肿性肾病。
J Am Soc Nephrol. 2016 Apr;27(4):1042-54. doi: 10.1681/ASN.2014121217. Epub 2015 Aug 10.
4
Porencephaly in a fetus and HANAC in her father: variable expression of COL4A1 mutation.胎儿的孔洞脑畸形及其父亲的遗传性动脉病伴肾及脑白质病变:COL4A1突变的可变表达
Am J Med Genet A. 2015 Jan;167A(1):156-8. doi: 10.1002/ajmg.a.36823. Epub 2014 Nov 25.
5
HANAC Col4a1 Mutation in Mice Leads to Skeletal Muscle Alterations due to a Primary Vascular Defect.小鼠中HANAC Col4a1突变因原发性血管缺陷导致骨骼肌改变。
Am J Pathol. 2017 Mar;187(3):505-516. doi: 10.1016/j.ajpath.2016.10.020. Epub 2017 Jan 3.
6
Novel COL4A1 mutations associated with HANAC syndrome: a role for the triple helical CB3[IV] domain.与 HANAC 综合征相关的新型 COL4A1 突变:三螺旋 CB3[IV]结构域的作用。
Am J Med Genet A. 2010 Oct;152A(10):2550-5. doi: 10.1002/ajmg.a.33659.
7
[Retinal arteriolar tortuosity in a patient with HANAC syndrome (dominant hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms and muscle cramps)].[一名患有HANAC综合征(显性遗传性血管病伴肾病、动脉瘤和肌肉痉挛)患者的视网膜小动脉迂曲]
J Fr Ophtalmol. 2016 Jan;39(1):129-30. doi: 10.1016/j.jfo.2015.04.014. Epub 2015 Oct 31.
8
COL4A1 mutations and hereditary angiopathy, nephropathy, aneurysms, and muscle cramps.COL4A1基因变异与遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛。
N Engl J Med. 2007 Dec 27;357(26):2687-95. doi: 10.1056/NEJMoa071906.
9
Col4a1 mutation generates vascular abnormalities correlated with neuronal damage in a mouse model of HANAC syndrome.在HANAC综合征小鼠模型中,Col4a1突变产生与神经元损伤相关的血管异常。
Neurobiol Dis. 2017 Apr;100:52-61. doi: 10.1016/j.nbd.2016.12.014. Epub 2017 Jan 3.
10
[Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms and muscle cramps (HANAC): a new basement membrane-disease associated with mutations of the COL4A1 gene].[伴有肾病、动脉瘤和肌肉痉挛的遗传性血管病(HANAC):一种与COL4A1基因突变相关的新型基底膜疾病]
Bull Acad Natl Med. 2008 May;192(5):971-84; discussion 984-6.