• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

De novo vs. inherited copy number variations in multiple sclerosis susceptibility.

作者信息

Tizaoui Kalthoum

机构信息

Department of Basic Sciences, Medicine Faculty of Tunis, Tunis El Manar University, 15 Rue Djebel Lakdar, 1007, Tunis, Tunisia.

出版信息

Cell Mol Immunol. 2018 Sep;15(9):812-814. doi: 10.1038/cmi.2017.166. Epub 2018 Feb 12.

DOI:10.1038/cmi.2017.166
PMID:29429997
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6203723/
Abstract
摘要

相似文献

1
De novo vs. inherited copy number variations in multiple sclerosis susceptibility.多发性硬化易感性中的新生与遗传拷贝数变异
Cell Mol Immunol. 2018 Sep;15(9):812-814. doi: 10.1038/cmi.2017.166. Epub 2018 Feb 12.
2
Characterization of copy number-stable regions in the human genome.人类基因组中拷贝数稳定区域的特征。
Hum Mutat. 2011 Aug;32(8):947-55. doi: 10.1002/humu.21524. Epub 2011 Jul 20.
3
Genome arrays for the detection of copy number variations in idiopathic mental retardation, idiopathic generalized epilepsy and neuropsychiatric disorders: lessons for diagnostic workflow and research.用于检测特发性智力障碍、特发性全身性癫痫和神经精神疾病中拷贝数变异的基因组阵列:对诊断流程和研究的启示
Cytogenet Genome Res. 2011;135(3-4):174-202. doi: 10.1159/000332928. Epub 2011 Nov 2.
4
Copy number variations in the human genome and strategies for analysis.人类基因组中的拷贝数变异及分析策略。
Methods Mol Biol. 2010;628:103-17. doi: 10.1007/978-1-60327-367-1_6.
5
Clinical significance of germline copy number variation in susceptibility of human diseases.种系拷贝数变异与人类疾病易感性的临床意义。
J Genet Genomics. 2018 Jan 20;45(1):3-12. doi: 10.1016/j.jgg.2018.01.001. Epub 2018 Jan 5.
6
Dosage effects of human ribosomal genes (rDNA) in health and disease.人核糖体基因(rDNA)在健康和疾病中的剂量效应。
Chromosome Res. 2019 Mar;27(1-2):5-17. doi: 10.1007/s10577-018-9587-y. Epub 2018 Oct 20.
7
Copy Number Variations in Amyotrophic Lateral Sclerosis: Piecing the Mosaic Tiles Together through a Systems Biology Approach.肌萎缩侧索硬化症中的拷贝数变异:通过系统生物学方法拼凑马赛克。
Mol Neurobiol. 2018 Feb;55(2):1299-1322. doi: 10.1007/s12035-017-0393-x. Epub 2017 Jan 24.
8
[A search for multiple sclerosis susceptibility genes ].[多发性硬化症易感基因的搜索]
Mol Biol (Mosk). 2000 Jul-Aug;34(4):654-70.
9
The role of MEFV gene mutations in Multiple Sclerosis susceptibility.MEFV基因突变在多发性硬化易感性中的作用。
J Neurol Sci. 2010 Nov 15;298(1-2):163; author reply 163-4. doi: 10.1016/j.jns.2010.08.018. Epub 2010 Sep 9.
10
Copy number variation in autoimmunity--importance hidden in complexity?自身免疫中的拷贝数变异——复杂性中隐藏的重要性?
Eur J Immunol. 2012 Aug;42(8):1969-76. doi: 10.1002/eji.201242601.

本文引用的文献

1
Copy number variations in multiple sclerosis and neuromyelitis optica.多发性硬化症和视神经脊髓炎的拷贝数变异。
Ann Neurol. 2015 Nov;78(5):762-74. doi: 10.1002/ana.24511. Epub 2015 Sep 18.
2
Clinical implications of copy number variations in autoimmune disorders.自身免疫性疾病中拷贝数变异的临床意义。
Korean J Intern Med. 2015 May;30(3):294-304. doi: 10.3904/kjim.2015.30.3.294. Epub 2015 Apr 29.
3
The impact of human copy number variation on gene expression.人类拷贝数变异对基因表达的影响。
Brief Funct Genomics. 2015 Sep;14(5):352-7. doi: 10.1093/bfgp/elv017. Epub 2015 Apr 27.
4
Association between vitamin D receptor polymorphisms and multiple sclerosis: systematic review and meta-analysis of case-control studies.维生素D受体基因多态性与多发性硬化症之间的关联:病例对照研究的系统评价和荟萃分析
Cell Mol Immunol. 2015 Mar;12(2):243-52. doi: 10.1038/cmi.2014.47. Epub 2014 Jul 7.
5
Impacts of variation in the human genome on gene regulation.人类基因组变异对基因调控的影响。
J Mol Biol. 2013 Nov 1;425(21):3970-7. doi: 10.1016/j.jmb.2013.07.015. Epub 2013 Jul 16.
6
Copy number variation in pediatric multiple sclerosis.儿科多发性硬化症中的拷贝数变异。
Mult Scler. 2013 Jul;19(8):1014-21. doi: 10.1177/1352458512469696. Epub 2012 Dec 13.
7
Diversity of human copy number variation and multicopy genes.人类拷贝数变异和多拷贝基因的多样性。
Science. 2010 Oct 29;330(6004):641-6. doi: 10.1126/science.1197005.
8
Copy number variation and association over T-cell receptor genes--influence of DNA source.T 细胞受体基因拷贝数变异与关联——DNA 来源的影响。
Immunogenetics. 2010 Aug;62(8):561-7. doi: 10.1007/s00251-010-0459-7. Epub 2010 Jun 26.
9
Human genes involved in copy number variation: mechanisms of origin, functional effects and implications for disease.涉及拷贝数变异的人类基因:起源机制、功能效应及对疾病的影响
Cytogenet Genome Res. 2008;123(1-4):17-26. doi: 10.1159/000184688. Epub 2009 Mar 11.
10
Integrated detection and population-genetic analysis of SNPs and copy number variation.单核苷酸多态性(SNPs)与拷贝数变异的综合检测及群体遗传分析
Nat Genet. 2008 Oct;40(10):1166-74. doi: 10.1038/ng.238. Epub 2008 Sep 7.