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Making a (cautious) case for expanding reproductive genetic carrier screens: Australian researchers report success, and caveats, with a simultaneous panel of cystic fibrosis, fragile X syndrome, and spinal muscular atrophy.

出版信息

Am J Med Genet A. 2018 Mar;176(3):510-512. doi: 10.1002/ajmg.a.38643.

DOI:10.1002/ajmg.a.38643
PMID:29446568
Abstract
摘要

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Making a (cautious) case for expanding reproductive genetic carrier screens: Australian researchers report success, and caveats, with a simultaneous panel of cystic fibrosis, fragile X syndrome, and spinal muscular atrophy.为扩大生殖基因携带者筛查提出（谨慎的）理由：澳大利亚研究人员报告了对囊性纤维化、脆性X综合征和脊髓性肌萎缩症进行联合检测的成功案例及注意事项。
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