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一名土耳其儿童中与外胚层发育不良并指综合征相关基因的新型错义变异

A Novel Missense Variant in the Gene Underlying Ectodermal Dysplasia-Syndactyly Syndrome in a Turkish Child.

作者信息

Dardour Leila, Cosyns Katrien, Devriendt Koenraad

机构信息

Center for Human Genetics, University of Leuven (KU) and University Hospital Leuven (UZ), Leuven, Belgium.

Department of Pediatrics, Regionaal Ziekenhuis, Tienen, Belgium.

出版信息

Mol Syndromol. 2017 Dec;9(1):22-24. doi: 10.1159/000479359. Epub 2017 Aug 12.

DOI:10.1159/000479359
PMID:29456479
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5803726/
Abstract

Ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome is a rare autosomal recessive congenital disorder caused by mutations in coding for nectin-4. Five different mutations in the gene, including 3 homozygous missense mutations, have been reported. Here, we present an unreported missense variant (c.247C>T, p.His83Tyr) in a consanguineous Turkish family.

摘要

外胚层发育不良并指综合征是一种罕见的常染色体隐性先天性疾病，由编码nectin - 4的基因突变引起。该基因已报道有五种不同的突变，包括3种纯合错义突变。在此，我们报告了一个来自土耳其近亲家庭的未报道过的错义变异（c.247C>T，p.His83Tyr）。

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