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Novel GCH1 Compound Heterozygosity Mutation in Infancy-Onset Generalized Dystonia.

作者信息

Flotats-Bastardas Marina, Hebert Eva, Raspall-Chaure Miquel, Munell Francina, Macaya Alfons, Lohmann Katja

机构信息

Department of Pediatric Neurology, Saarland University Medical Center, Homburg, Germany.

Department of Pediatric Neurology, Vall d'Hebron University Hospital, Autonomous University of Barcelona, Barcelona, Spain.

出版信息

Neuropediatrics. 2018 Aug;49(4):296-297. doi: 10.1055/s-0038-1626709. Epub 2018 Feb 22.

DOI:10.1055/s-0038-1626709
PMID:29471552
Abstract
摘要

相似文献

1
Novel GCH1 Compound Heterozygosity Mutation in Infancy-Onset Generalized Dystonia.
Neuropediatrics. 2018 Aug;49(4):296-297. doi: 10.1055/s-0038-1626709. Epub 2018 Feb 22.
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引用本文的文献

1
Autosomal Recessive Guanosine Triphosphate Cyclohydrolase I Deficiency: Redefining the Phenotypic Spectrum and Outcomes.常染色体隐性鸟苷三磷酸环化水解酶 I 缺乏症：重新定义表型谱和结局。
Mov Disord Clin Pract. 2024 Sep;11(9):1072-1084. doi: 10.1002/mdc3.14157. Epub 2024 Jul 12.
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