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Do RET somatic mutations play a role in Hirschsprung disease?

作者信息

Brosens Erwin, MacKenzie Katherine C, Alves Maria M, Hofstra Robert M W

机构信息

Department of Clinical Genetics, Erasmus University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.

出版信息

Genet Med. 2018 Nov;20(11):1477-1478. doi: 10.1038/gim.2018.6.

DOI:10.1038/gim.2018.6
PMID:29493586
Abstract
摘要

相似文献

1
Do RET somatic mutations play a role in Hirschsprung disease?RET体细胞突变在先天性巨结肠症中起作用吗？
Genet Med. 2018 Nov;20(11):1477-1478. doi: 10.1038/gim.2018.6.
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引用本文的文献

1
Hirschsprung disease.先天性巨结肠症。
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