• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Hypouricemia and hyperuricosuria in a pubescent girl: Answers.

作者信息

Stiburkova Blanka, Sebesta Ivan

机构信息

Institute of Rheumatology, Na Slupi 4, 128 50, Prague 2, Czech Republic.

Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Prague, Czech Republic.

出版信息

Pediatr Nephrol. 2018 Dec;33(12):2277-2279. doi: 10.1007/s00467-018-3934-2. Epub 2018 Mar 12.

DOI:10.1007/s00467-018-3934-2
PMID:29532232
Abstract
摘要

相似文献

1
Hypouricemia and hyperuricosuria in a pubescent girl: Answers.一名青春期女孩的低尿酸血症和高尿酸尿症：答案
Pediatr Nephrol. 2018 Dec;33(12):2277-2279. doi: 10.1007/s00467-018-3934-2. Epub 2018 Mar 12.
2
URAT1 mutations cause renal hypouricaemia combined with Fanconi syndrome in a Chinese patient.URAT1突变在中国一名患者中导致肾性低尿酸血症合并范科尼综合征。
Nephrology (Carlton). 2018 Aug;23(8):797-798. doi: 10.1111/nep.13190.
3
Hypouricemia and tubular transport of uric acid.低尿酸血症与尿酸的肾小管转运。
Nefrologia. 2011;31(1):44-50. doi: 10.3265/Nefrologia.pre2010.Oct.10588.
4
Non-urate transporter 1, non-glucose transporter member 9-related renal hypouricemia and acute renal failure accompanied by hyperbilirubinemia after anaerobic exercise: a case report.非尿酸转运体 1、非葡萄糖转运蛋白成员 9 相关的肾性低尿酸血症和急性肾衰竭伴运动后高胆红素血症：一例报告。
BMC Nephrol. 2019 Nov 26;20(1):433. doi: 10.1186/s12882-019-1618-1.
5
Functional analysis of novel allelic variants in URAT1 and GLUT9 causing renal hypouricemia type 1 and 2.导致1型和2型肾性低尿酸血症的URAT1和GLUT9新型等位基因变异的功能分析
Clin Exp Nephrol. 2016 Aug;20(4):578-584. doi: 10.1007/s10157-015-1186-z. Epub 2015 Oct 24.
6
Recurrent exercise-induced acute renal failure in a young Pakistani man with severe renal hypouricemia and SLC2A9 compound heterozygosity.一名年轻巴基斯坦男性，因严重肾性低尿酸血症和 SLC2A9 复合杂合性而反复发生运动诱发的急性肾衰竭。
BMC Med Genet. 2014 Jan 7;15:3. doi: 10.1186/1471-2350-15-3.
7
Molecular background of urate transporter genes in patients with exercise-induced acute kidney injury.运动性急性肾损伤患者尿酸转运体基因的分子背景。
Am J Nephrol. 2013;38(4):316-20. doi: 10.1159/000355430. Epub 2013 Oct 4.
8
[Hereditary hypouricemia].[遗传性低尿酸血症]
Nihon Jinzo Gakkai Shi. 2011;53(2):142-5.
9
Diagnostic tests for primary renal hypouricemia.原发性低尿酸血症的诊断测试。
Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids. 2011 Dec;30(12):1112-6. doi: 10.1080/15257770.2011.611483.
10
Novel allelic variants and evidence for a prevalent mutation in URAT1 causing renal hypouricemia: biochemical, genetics and functional analysis.新型等位基因变异及 URAT1 中常见突变导致肾脏低尿酸血症的证据：生化、遗传学和功能分析。
Eur J Hum Genet. 2013 Oct;21(10):1067-73. doi: 10.1038/ejhg.2013.3. Epub 2013 Feb 6.

引用本文的文献

1
Renal Hypouricemia 1: Rare Disorder as Common Disease in Eastern Slovakia Roma Population.肾性低尿酸血症1：斯洛伐克东部罗姆人群中作为常见疾病的罕见病症
Biomedicines. 2021 Nov 3;9(11):1607. doi: 10.3390/biomedicines9111607.

本文引用的文献

1
Functional non-synonymous variants of ABCG2 and gout risk.ABCG2的功能性非同义变异与痛风风险
Rheumatology (Oxford). 2017 Nov 1;56(11):1982-1992. doi: 10.1093/rheumatology/kex295.
2
Prevalence of URAT1 allelic variants in the Roma population.罗姆人群中尿酸转运蛋白1等位基因变体的患病率。
Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids. 2016 Dec;35(10-12):529-535. doi: 10.1080/15257770.2016.1168839.
3
Functional analysis of novel allelic variants in URAT1 and GLUT9 causing renal hypouricemia type 1 and 2.导致1型和2型肾性低尿酸血症的URAT1和GLUT9新型等位基因变异的功能分析
Clin Exp Nephrol. 2016 Aug;20(4):578-584. doi: 10.1007/s10157-015-1186-z. Epub 2015 Oct 24.
4
High frequency of SLC22A12 variants causing renal hypouricemia 1 in the Czech and Slovak Roma population; simple and rapid detection method by allele-specific polymerase chain reaction.捷克和斯洛伐克罗姆人群体中导致肾性低尿酸血症1的SLC22A12变体的高频率；通过等位基因特异性聚合酶链反应的简单快速检测方法。
Urolithiasis. 2015 Oct;43(5):441-5. doi: 10.1007/s00240-015-0790-4. Epub 2015 Jun 2.
5
Depletion of Uric Acid Due to SLC22A12 (URAT1) Loss-of-Function Mutation Causes Endothelial Dysfunction in Hypouricemia.因SLC22A12（尿酸盐转运蛋白1）功能丧失性突变导致的尿酸消耗引起低尿酸血症中的内皮功能障碍。
Circ J. 2015;79(5):1125-32. doi: 10.1253/circj.CJ-14-1267. Epub 2015 Feb 23.
6
Hereditary renal hypouricemia: a new role for allopurinol?遗传性肾性低尿酸血症：别嘌醇的新作用？
Am J Med. 2014 Jan;127(1):e3-4. doi: 10.1016/j.amjmed.2013.08.025. Epub 2013 Nov 19.
7
Novel allelic variants and evidence for a prevalent mutation in URAT1 causing renal hypouricemia: biochemical, genetics and functional analysis.新型等位基因变异及 URAT1 中常见突变导致肾脏低尿酸血症的证据：生化、遗传学和功能分析。
Eur J Hum Genet. 2013 Oct;21(10):1067-73. doi: 10.1038/ejhg.2013.3. Epub 2013 Feb 6.
8
Diagnostic tests for primary renal hypouricemia.原发性低尿酸血症的诊断测试。
Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids. 2011 Dec;30(12):1112-6. doi: 10.1080/15257770.2011.611483.
9
Mutations in glucose transporter 9 gene SLC2A9 cause renal hypouricemia.葡萄糖转运蛋白9基因SLC2A9的突变会导致肾性低尿酸血症。
Am J Hum Genet. 2008 Dec;83(6):744-51. doi: 10.1016/j.ajhg.2008.11.001. Epub 2008 Nov 20.
10
Prevalence of hypouricaemia and SLC22A12 mutations in healthy Korean subjects.健康韩国人群中低尿酸血症及SLC22A12基因突变的患病率
Nephrology (Carlton). 2008 Dec;13(8):661-6. doi: 10.1111/j.1440-1797.2008.01029.x. Epub 2008 Nov 17.