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DNA Methylation Possible Adjunct to Screening for Neurodevelopmental Syndromes: DNA methylation signatures were identified for several neurodevelopmental Mendelian disorders, and hold promise as a supplement to standard procedures for screening and detection of these diseases.

出版信息

Am J Med Genet A. 2018 Apr;176(4):755-756. doi: 10.1002/ajmg.a.38670.

DOI:10.1002/ajmg.a.38670
PMID:29575619
Abstract
摘要

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1
DNA Methylation Possible Adjunct to Screening for Neurodevelopmental Syndromes: DNA methylation signatures were identified for several neurodevelopmental Mendelian disorders, and hold promise as a supplement to standard procedures for screening and detection of these diseases.DNA甲基化可能是神经发育综合征筛查的辅助手段：已确定了几种神经发育孟德尔疾病的DNA甲基化特征，有望作为这些疾病筛查和检测标准程序的补充。
Am J Med Genet A. 2018 Apr;176(4):755-756. doi: 10.1002/ajmg.a.38670.
2
Diagnostic Utility of Genome-Wide DNA Methylation Analysis in Mendelian Neurodevelopmental Disorders.全基因组 DNA 甲基化分析在孟德尔神经发育障碍中的诊断效用。
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