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50 Years Ago in The Journal of Pediatrics: Variability in the Manifestations of Phenylketonuria/Transient Hyperphenylalaninemia.

作者信息

Ross Lainie Friedman, Paul Diane B

机构信息

University of Chicago Chicago, Illinois.

University of Massachusetts Boston Boston, Massachusetts.

出版信息

J Pediatr. 2018 Apr;195:65. doi: 10.1016/j.jpeds.2017.10.001.

DOI:10.1016/j.jpeds.2017.10.001
PMID:29576183
Abstract
摘要

相似文献

1
50 Years Ago in The Journal of Pediatrics: Variability in the Manifestations of Phenylketonuria/Transient Hyperphenylalaninemia.50年前发表于《儿科学杂志》：苯丙酮尿症/短暂性高苯丙氨酸血症表现的变异性
J Pediatr. 2018 Apr;195:65. doi: 10.1016/j.jpeds.2017.10.001.
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The introduction of newborn screening for phenylketonuria. A personal history.苯丙酮尿症新生儿筛查的引入。个人经历。
Eur J Pediatr. 1996 Jul;155 Suppl 1:S4-5. doi: 10.1007/pl00014247.
6
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7
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8
The political history of PKU: reflections on 50 years of newborn screening.苯丙酮尿症的政治史：对50年新生儿筛查的反思
Pediatrics. 2013 Dec;132(6):987-9. doi: 10.1542/peds.2013-1441. Epub 2013 Nov 25.
9
50 Years Ago in The Journal of Pediatrics: Phenylketonuria: Evaluation of Therapy and Verification of Diagnosis.50年前发表于《儿科学杂志》：苯丙酮尿症：治疗评估与诊断验证
J Pediatr. 2018 Feb;193:92. doi: 10.1016/j.jpeds.2017.12.035.
10
[Phenylketonuria. Yesterday, today and tomorrow].
Arch Fr Pediatr. 1983;40 Suppl 1:207-13.

引用本文的文献

1
Neonatal screening and genotype-phenotype correlation of hyperphenylalaninemia in the Chinese population.中国人群高苯丙氨酸血症的新生儿筛查及基因型-表型相关性。
Orphanet J Rare Dis. 2021 May 12;16(1):214. doi: 10.1186/s13023-021-01846-w.