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Are we missing patients with biotinidase deficiency in France?

作者信息

Deschamps R, Stankoff B, Vignal C, Benoist J F, Wolf B, Gout O

机构信息

Department of Neurology, Fondation Ophtalmologique Adolphe-de-Rothschild, Paris, France.

Department of Neurology, Saint-Antoine University Hospital, Paris, France; Sorbonne Universities, UPMC University Paris 06, Paris, France; UMR S 1127, CNRS UMR 7225, ICM, 75013 Paris, France.

出版信息

Rev Neurol (Paris). 2018 May;174(5):273-274. doi: 10.1016/j.neurol.2017.11.007.

DOI:10.1016/j.neurol.2017.11.007
PMID:29778138
Abstract
摘要

相似文献

1
Are we missing patients with biotinidase deficiency in France?
Rev Neurol (Paris). 2018 May;174(5):273-274. doi: 10.1016/j.neurol.2017.11.007.
2
Adult-onset biotinidase deficiency: two individuals with severe, but reversible optic neuropathy.成人期生物素酶缺乏症：两名患有严重但可逆性视神经病变的患者。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Sep;89(9):1009-1010. doi: 10.1136/jnnp-2017-316644. Epub 2017 Oct 12.
3
Clinical utility gene card for: Biotinidase deficiency-update 2015.生物素酶缺乏症临床应用基因卡 - 2015年更新版
Eur J Hum Genet. 2016 Jul;24(7). doi: 10.1038/ejhg.2015.246. Epub 2015 Nov 18.
4
Biotinidase deficiency: Spectrum of molecular, enzymatic and clinical information from newborn screening Ontario, Canada (2007-2014).生物素酶缺乏症：来自加拿大安大略省新生儿筛查（2007 - 2014年）的分子、酶学及临床信息谱
Mol Genet Metab. 2015 Nov;116(3):146-51. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.08.010. Epub 2015 Aug 31.
5
Newborn screening for biotinidase deficiency in Brazil: biochemical and molecular characterizations.巴西新生儿生物素酶缺乏症筛查：生化与分子特征分析
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6
Single center experience of biotinidase deficiency: 259 patients and six novel mutations.生物素酶缺乏症的单中心经验：259例患者及6种新突变
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7
Profound biotinidase deficiency: a rare disease among native Swedes.严重生物素酶缺乏症：瑞典本地产罕见疾病。
J Inherit Metab Dis. 2010 Dec;33 Suppl 3:S175-80. doi: 10.1007/s10545-010-9065-y. Epub 2010 Mar 12.
8
Biotinidase deficiency: a treatable genetic disorder in the Saudi population.生物素酶缺乏症：沙特人群中一种可治疗的遗传性疾病。
East Mediterr Health J. 1999 Nov;5(6):1213-7.
9
[Optic neuropathy in biotinidase deficiency].[生物素酶缺乏症中的视神经病变]
Arch Soc Esp Oftalmol. 2004 Aug;79(8):393-6. doi: 10.4321/s0365-66912004000800007.
10
Biotinidase deficiency mimicking neuromyelitis optica: Initially exhibiting symptoms in adulthood.模仿视神经脊髓炎的生物素酶缺乏症：成年期首次出现症状。
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引用本文的文献

1
Adult-Onset Biotinidase Deficiency Induces Acutely Progressing Leukoencephalopathy.成人期生物素酶缺乏症诱发急性进展性白质脑病。
Neurol Clin Pract. 2021 Jun;11(3):e383-e386. doi: 10.1212/CPJ.0000000000000862.