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[科斯特罗马州人群的医学遗传学研究。十、科斯特罗马州人群中的遗传性疾病负荷]

[Medico-genetic studies of the Kostroma oblast population. X. Load of hereditary diseases in the population of Kostroma].

作者信息

Khisamova M V, Petrin A N, Ginter E K, Paradeeva G M, Khlebnikova O V

出版信息

Genetika. 1988 Dec;24(12):2214-8.

PMID:2977979
Abstract

Medical-genetic study of the population of Kostroma (the total size of the population analysed approx. 250,000) was carried on. The load of hereditary diseases in the population (per 1000) was 0.75 for autosomal dominant, 0.49 for autosomal recessive and 0.17 for X-linked recessive disorders. Significant differences in the prevalence of autosomal recessive hereditary disorders between rural populations and the population of Kostroma were observed. The dependence of the load of autosomal recessive pathology on random inbreeding was shown for the whole Kostroma province.

摘要

对科斯特罗马市的人口进行了医学遗传学研究(分析的总人口约为25万)。该人群中遗传性疾病的负荷(每1000人),常染色体显性疾病为0.75,常染色体隐性疾病为0.49,X连锁隐性疾病为0.17。观察到农村人口与科斯特罗马市人口在常染色体隐性遗传性疾病患病率上存在显著差异。整个科斯特罗马省显示了常染色体隐性病理负荷与随机近亲繁殖的相关性。

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