• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Atypical presentation of Dowling-Degos disease with novel and recurrent mutations in POFUT1.

作者信息

Zhong W, Liu J, Wang H, Dou X, Yu B, Lin Z, Yang Y

机构信息

Department of Dermatology, Peking University First Hospital, Beijing, China.

Department of Dermatology, Qigihar Hospital of Traditional Chinese Medicine, Qigihar, China.

出版信息

Clin Exp Dermatol. 2018 Dec;43(8):937-939. doi: 10.1111/ced.13649. Epub 2018 May 24.

DOI:10.1111/ced.13649
PMID:29797344
Abstract
摘要

相似文献

1
Atypical presentation of Dowling-Degos disease with novel and recurrent mutations in POFUT1.伴有POFUT1基因新的复发性突变的Dowling-Degos病的非典型表现。
Clin Exp Dermatol. 2018 Dec;43(8):937-939. doi: 10.1111/ced.13649. Epub 2018 May 24.
2
Pathogenicity of POFUT1 in Dowling-Degos disease: additional mutations and clinical overlap with reticulate acropigmentation of kitamura.POFUT1在Dowling-Degos病中的致病性:更多突变及与北村网状肢端色素沉着症的临床重叠
J Invest Dermatol. 2015 Feb;135(2):615-618. doi: 10.1038/jid.2014.406. Epub 2014 Sep 17.
3
Pathogenicity of POFUT1 mutations in two Chinese families with Dowling-Degos disease.两个患有Dowling-Degos病的中国家系中POFUT1突变的致病性
J Eur Acad Dermatol Venereol. 2016 Oct;30(10):e79-e81. doi: 10.1111/jdv.13323. Epub 2015 Oct 20.
4
Dowling-Degos disease with mutations in POFUT1 is clinicopathologically distinct from reticulate acropigmentation of Kitamura.伴有POFUT1基因突变的Dowling-Degos病在临床病理上与北村网状肢端色素沉着症不同。
Br J Dermatol. 2015 Aug;173(2):584-6. doi: 10.1111/bjd.13702. Epub 2015 Jun 29.
5
Analysis of POFUT1 gene mutation in a Chinese family with Dowling-Degos disease.一个患有多林-迪戈斯病的中国家系中POFUT1基因突变分析。
PLoS One. 2014 Aug 26;9(8):e104496. doi: 10.1371/journal.pone.0104496. eCollection 2014.
6
Mutations in POFUT1, encoding protein O-fucosyltransferase 1, cause generalized Dowling-Degos disease.POFUT1 基因突变导致弥漫性 Dowling-Degos 病。
Am J Hum Genet. 2013 Jun 6;92(6):895-903. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.04.022. Epub 2013 May 16.
7
[Of hair and genes: The continuing story of Dowling-Degos disease].[毛发与基因:色素性紫癜性皮病的持续故事]
Ann Dermatol Venereol. 2015 Jan;142(1):74-5. doi: 10.1016/j.annder.2014.11.002. Epub 2014 Dec 17.
8
A novel mutation in POFUT1 gene associated with Dowling-Degos disease and hidradenitis suppurativa.与Dowling-Degos病和化脓性汗腺炎相关的POFUT1基因新突变。
Int J Dermatol. 2021 Jan;60(1):e25-e27. doi: 10.1111/ijd.15092. Epub 2020 Aug 6.
9
Structure of human POFUT1, its requirement in ligand-independent oncogenic Notch signaling, and functional effects of Dowling-Degos mutations.人 POFUT1 的结构、其在配体非依赖性致癌性 Notch 信号中的需求,以及 Dowling-Degos 突变的功能影响。
Glycobiology. 2017 Aug 1;27(8):777-786. doi: 10.1093/glycob/cwx020.
10
[Mutations in presenilin in Dowling-Degos disease: Association with follicular occlusion disorder and the notch-signalling pathway].[早老素基因在色素性紫癜性皮病中的突变:与毛囊闭锁三联征及Notch信号通路的关联]
Ann Dermatol Venereol. 2017 Dec;144(12):825-826. doi: 10.1016/j.annder.2017.09.172. Epub 2017 Oct 31.

引用本文的文献

1
Novel mutation in patient with flexural and acral hyperpigmented reticulated macules presenting in adolescence.一名青少年出现屈侧和肢端色素沉着性网状斑患者的新型突变。
JAAD Case Rep. 2020 Mar 26;6(4):334-336. doi: 10.1016/j.jdcr.2020.02.016. eCollection 2020 Apr.