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病例报告-脂蛋白吸附治疗家族性高胆固醇血症纯合子患儿黄色瘤的快速消退。

Case report-Rapid regression of xanthomas under lipoprotein apheresis in a boy with homozygous familial hypercholesterolemia.

机构信息

Klinik und Poliklinik für Kardiologie, Universitätsklinikum Leipzig, Leipzig, Germany.

GZ-Vauban, Gemeinschaftspraxis, Saarlouis, Germany.

出版信息

J Clin Lipidol. 2018 Jul-Aug;12(4):868-871. doi: 10.1016/j.jacl.2018.05.001. Epub 2018 Jun 1.

DOI:10.1016/j.jacl.2018.05.001
PMID:29866529
Abstract

Xanthomas are visibly deforming cholesterol deposits that develop after long-term exposure to high serum low-density lipoprotein cholesterol concentrations. We present the case of a 10-year-old boy suffering from homozygous familial hypercholesterolemia with generalized atherosclerosis and large xanthomas. The case impressively demonstrates the potential of low-density lipoprotein cholesterol lowering to rapidly regress pathologic cutaneous manifestations of hypercholesterolemia.

摘要

黄色瘤是在长期暴露于高血清低密度脂蛋白胆固醇浓度后形成的可见变形胆固醇沉积。我们报告了一例 10 岁的男孩,患有家族性高胆固醇血症纯合子型,伴有全身性动脉粥样硬化和大黄色瘤。该病例生动地展示了降低低密度脂蛋白胆固醇水平可迅速使高胆固醇血症的病理性皮肤表现消退。

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