• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Incontinentia pigmenti in a Japanese female infant with a novel frame-shift mutation in the IKBKG gene.

作者信息

Li Min, Higashi Naoyuki, Nakano Hajime, Saeki Hidehisa

机构信息

Department of Dermatology, Nippon Medical School Tamanagayama Hospital, Tokyo, Japan.

Department of Dermatology, Hirosaki University Graduate School of Medicine, Hirosaki, Japan.

出版信息

J Dermatol. 2019 Jan;46(1):e26-e28. doi: 10.1111/1346-8138.14519. Epub 2018 Jun 20.

DOI:10.1111/1346-8138.14519
PMID:29923632
Abstract
摘要

相似文献

1
Incontinentia pigmenti in a Japanese female infant with a novel frame-shift mutation in the IKBKG gene.一名患有IKBKG基因新型移码突变的日本女婴的色素失禁症。
J Dermatol. 2019 Jan;46(1):e26-e28. doi: 10.1111/1346-8138.14519. Epub 2018 Jun 20.
2
Hypomorphic mutation of IKBKG in a male patient with incontinentia pigmenti.一名患有色素失禁症男性患者的IKBKG基因低表达突变
J Dermatol. 2020 Apr;47(4):e113-e114. doi: 10.1111/1346-8138.15242. Epub 2020 Jan 26.
3
Incontinentia pigmenti revisited. A novel nonsense mutation of the IKBKG gene.重新审视色素失禁症。一种 IKBKG 基因的新型无义突变。
Acta Paediatr. 2011 Jan;100(1):128-33. doi: 10.1111/j.1651-2227.2010.01921.x.
4
A Novel Frameshift Mutation of the IKBKG Gene Causing Typical Incontinentia Pigmenti.一种导致典型色素失禁症的IKBKG基因新型移码突变。
Srp Arh Celok Lek. 2015 Nov-Dec;143(11-12):752-4. doi: 10.2298/sarh1512752m.
5
Incontinentia pigmenti in a newborn with NEMO mutation.新生儿 NEMO 突变致色素失禁症。
J Korean Med Sci. 2011 Feb;26(2):308-11. doi: 10.3346/jkms.2011.26.2.308. Epub 2011 Jan 24.
6
Incontinentia pigmenti with NEMO mutation in a Japanese family.一个日本家族中伴有NEMO突变的色素失禁症。
J Dermatol. 2012 Nov;39(11):940-1. doi: 10.1111/j.1346-8138.2011.01496.x. Epub 2012 Feb 2.
7
Diagnostic and molecular genetic challenges in male incontinentia pigmenti: a case report.男性色素失禁症的诊断与分子遗传学挑战:一例报告
Acta Derm Venereol. 2013 Nov;93(6):741-2. doi: 10.2340/00015555-1593.
8
An atypical case of incontinentia pigmenti with a hypomorphic variant.一例伴有低功能变体的不典型性色素失禁症。
Pediatr Dermatol. 2024 Mar-Apr;41(2):351-353. doi: 10.1111/pde.15456. Epub 2023 Oct 18.
9
[Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome)].色素失禁症(布洛赫-苏尔茨贝格综合征)
Hautarzt. 2010 Oct;61(10):831-3. doi: 10.1007/s00105-010-2046-0.
10
A novel IKBKG mutation in a patient with incontinentia pigmenti and features of hepatic ciliopathy.一名患有色素失禁症及肝性纤毛病特征的患者中发现一种新的IKBKG突变。
Australas J Dermatol. 2018 Nov;59(4):e262-e265. doi: 10.1111/ajd.12805. Epub 2018 Mar 8.

引用本文的文献

1
Novel gene mutations in incontinentia pigmenti: report of two cases.色素失禁症中的新型基因突变:两例报告。
Front Med (Lausanne). 2023 Dec 19;10:1303590. doi: 10.3389/fmed.2023.1303590. eCollection 2023.
2
Incontinentia Pigmenti Associated with Aplasia Cutis Congenita in a Newborn Male with Klinefelter Syndrome: Is the Severity of Neurological Involvement Linked to Skin Manifestations?一名患有克兰费尔特综合征的新生儿男性中,色素失禁症与先天性皮肤发育不全相关:神经受累的严重程度与皮肤表现有关吗?
Dermatol Ther (Heidelb). 2020 Feb;10(1):213-220. doi: 10.1007/s13555-019-00336-z. Epub 2019 Nov 6.