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Identification of a recurrent mutation in ATP2C1 demonstrates that papular acantholytic dyskeratosis and Hailey-Hailey disease are allelic disorders.

作者信息

Vodo D, Malchin N, Furman M, Sarig O, Sprecher E

机构信息

Department of Dermatology, Tel Aviv Sourasky Medical Center, 6 Weizmann Street, Tel Aviv, 64239, Israel.

Department of Human Molecular Genetics and Biochemistry, Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.

出版信息

Br J Dermatol. 2018 Oct;179(4):1001-1002. doi: 10.1111/bjd.16915. Epub 2018 Aug 12.

DOI:10.1111/bjd.16915
PMID:29944739
Abstract
摘要

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1
Identification of a recurrent mutation in ATP2C1 demonstrates that papular acantholytic dyskeratosis and Hailey-Hailey disease are allelic disorders.ATP2C1基因复发性突变的鉴定表明，丘疹性棘层松解性角化不良和黑利-黑利病是等位基因疾病。
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