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成年患者甘油激酶缺乏症:对饮食和药物治疗有抵抗性的高甘油三酯血症

[Glycerol kinase deficiency in adult patient: hypertriglyceridemia resistance to diet and pharmacological treatment].

作者信息

Arrieta Francisco, Ojeda Silvia, Rueda Ángel, Stanescu Sinziana, Belanger-Quintana Amaya, Martínez-Pardo Mercedes

机构信息

Hospital Ramon y Cajal.

出版信息

Nutr Hosp. 2018 Aug 2;35(4):993-995. doi: 10.20960/nh.1921.

DOI:10.20960/nh.1921
PMID:30070892
Abstract

CASE REPORT

we present an 85-year-old patient with polydipsia, polyuria and severe hypertriglyceridemia of 27 years of evolution, without pancreatitis, resistant to dietary and pharmacological treatments. He was diagnosed of hyperglycerolemia due to glycerol kinase deficiency (GKD) based on: transparent non-lipemic serum, with glycerol increase in plasma and urine, without glycerol 3 phosphate increase, and a deletion, not previously described, in the glycerol kinase gene.

DISCUSSION

a correct dietary treatment with frequent meals and rich in complex carbohydrates, without medication, improved the symptomatology.

摘要

病例报告

我们介绍一位85岁患者,有烦渴、多尿症状,严重高甘油三酯血症已持续27年,无胰腺炎,饮食和药物治疗均无效。基于以下情况,他被诊断为甘油激酶缺乏症(GKD)导致的高甘油血症:血清透明无脂,血浆和尿液中甘油增加,而3-磷酸甘油未增加,且甘油激酶基因存在一个此前未描述的缺失。

讨论

频繁进餐且富含复合碳水化合物的正确饮食治疗,无需药物,改善了症状。

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Clin Investig Arterioscler. 2013 Jul-Aug;25(3):123-6. doi: 10.1016/j.arteri.2013.05.005. Epub 2013 Jul 19.
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引用本文的文献

1
Glycerol Kinase Gene Variant as a Cause of Pseudohypertriglyceridemia and Apparent Poor Response to Plozasiran.甘油激酶基因变异作为假性高甘油三酯血症的病因及对普罗布考明显反应不佳的原因
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