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A novel EP300 mutation associated with Rubinstein-Taybi syndrome type 2 presenting as combined immunodeficiency.

作者信息

Saettini Francesco, Moratto Daniele, Grioni Andrea, Maitz Silvia, Iascone Maria, Rizzari Carmelo, Pavan Fabio, Spinelli Marco, Bettini Laura Rachele, Biondi Andrea, Badolato Raffaele

机构信息

Department of Pediatrics, Fondazione MBBM, University of Milano-Bicocca, Monza, Italy.

Department of Pathology, Institute for Molecular Medicine A. Nocivelli, Laboratory of Genetic Disorders of Childhood, University of Brescia, Brescia, Italy.

出版信息

Pediatr Allergy Immunol. 2018 Nov;29(7):776-781. doi: 10.1111/pai.12968. Epub 2018 Sep 28.

DOI:10.1111/pai.12968
PMID:30076641
Abstract
摘要

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1
A novel EP300 mutation associated with Rubinstein-Taybi syndrome type 2 presenting as combined immunodeficiency.一种与2型鲁宾斯坦-泰比综合征相关的新型EP300突变，表现为联合免疫缺陷。
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