• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

ISCA1 mutation in a patient with infantile-onset leukodystrophy causes defects in mitochondrial [4Fe-4S] proteins.

作者信息

Torraco Alessandra, Stehling Oliver, Stümpfig Claudia, Rösser Ralf, De Rasmo Domenico, Fiermonte Giuseppe, Verrigni Daniela, Rizza Teresa, Vozza Angelo, Di Nottia Michela, Diodato Daria, Martinelli Diego, Piemonte Fiorella, Dionisi-Vici Carlo, Bertini Enrico, Lill Roland, Carrozzo Rosalba

机构信息

Laboratory of Molecular Medicine, Unit of Muscular and Neurodegenerative Disorders, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.

Institut für Zytobiologie, Philipps-Universität Marburg, Marburg, Germany.

出版信息

Hum Mol Genet. 2018 Oct 15;27(20):3650. doi: 10.1093/hmg/ddy273.

DOI:10.1093/hmg/ddy273
PMID:30113620
Abstract
摘要

相似文献

1
ISCA1 mutation in a patient with infantile-onset leukodystrophy causes defects in mitochondrial [4Fe-4S] proteins.一名患有婴儿期发病脑白质营养不良的患者中ISCA1突变导致线粒体[4Fe-4S]蛋白缺陷。
Hum Mol Genet. 2018 Oct 15;27(20):3650. doi: 10.1093/hmg/ddy273.
2
ISCA1 mutation in a patient with infantile-onset leukodystrophy causes defects in mitochondrial [4Fe-4S] proteins.ISCAl 突变导致婴儿起病的脑白质营养不良患者的线粒体 [4Fe-4S] 蛋白缺陷。
Hum Mol Genet. 2018 Aug 1;27(15):2739-2754. doi: 10.1093/hmg/ddy183.
3
Formation of [4Fe-4S] clusters in the mitochondrial iron-sulfur cluster assembly machinery.在线粒体铁硫簇装配机器中形成 [4Fe-4S] 簇。
J Am Chem Soc. 2014 Nov 19;136(46):16240-50. doi: 10.1021/ja507822j. Epub 2014 Nov 7.
4
[4Fe-4S] Cluster Assembly in Mitochondria and Its Impairment by Copper.线粒体中 [4Fe-4S] 簇的组装及其被铜破坏。
J Am Chem Soc. 2017 Jan 18;139(2):719-730. doi: 10.1021/jacs.6b09567. Epub 2017 Jan 3.
5
A Nitrogen-Fixing Subunit Essential for Accumulating 4Fe-4S-Containing Photosystem I Core Proteins.积累含4Fe-4S光系统I核心蛋白所必需的固氮亚基。
Plant Physiol. 2016 Dec;172(4):2459-2470. doi: 10.1104/pp.16.01564. Epub 2016 Oct 26.
6
In vitro activation of apo-aconitase using a [4Fe-4S] cluster-loaded form of the IscU [Fe-S] cluster scaffolding protein.使用负载有[4Fe-4S]簇的IscU [Fe-S]簇支架蛋白对脱辅基乌头酸酶进行体外激活。
Biochemistry. 2007 Jun 12;46(23):6812-21. doi: 10.1021/bi6026665. Epub 2007 May 17.
7
Conversion of the central [4Fe-4S] cluster into a [3Fe-4S] cluster leads to reduced hydrogen-uptake activity of the F420-reducing hydrogenase of Methanococcus voltae.中央[4Fe-4S]簇转化为[3Fe-4S]簇会导致沃氏甲烷球菌的F420还原氢化酶的氢摄取活性降低。
Eur J Biochem. 2000 Nov;267(22):6612-8. doi: 10.1046/j.1432-1327.2000.01755.x.
8
The [4Fe-4S] cluster domain of the nitrogenase iron protein facilitates conformational changes required for the cooperative binding of two nucleotides.固氮酶铁蛋白的[4Fe-4S]簇结构域促进了两个核苷酸协同结合所需的构象变化。
Biochemistry. 1996 Dec 10;35(49):15654-62. doi: 10.1021/bi961886f.
9
Mutation of the iron-sulfur cluster assembly gene IBA57 causes severe myopathy and encephalopathy.铁硫簇装配基因 IBA57 的突变导致严重的肌病和脑病。
Hum Mol Genet. 2013 Jul 1;22(13):2590-602. doi: 10.1093/hmg/ddt107. Epub 2013 Mar 5.
10
Understanding the Mechanism of [4Fe-4S] Cluster Assembly on Eukaryotic Mitochondrial and Cytosolic Aconitase.理解 [4Fe-4S] 簇在真核线粒体和细胞质 aconitase 上的组装机制。
Inorg Chem. 2019 Oct 21;58(20):13686-13695. doi: 10.1021/acs.inorgchem.9b01278. Epub 2019 Aug 22.

引用本文的文献

1
A neuron-specific Isca1 knockout rat developments multiple mitochondrial dysfunction syndromes.神经元特异性 Isca1 敲除大鼠发展出多种线粒体功能障碍综合征。
Animal Model Exp Med. 2023 Apr;6(2):155-167. doi: 10.1002/ame2.12318.
2
Mitochondrial [4Fe-4S] protein assembly involves reductive [2Fe-2S] cluster fusion on ISCA1-ISCA2 by electron flow from ferredoxin FDX2.线粒体 [4Fe-4S] 蛋白组装涉及通过来自铁氧还蛋白 FDX2 的电子流在 ISCA1-ISCA2 上融合还原性 [2Fe-2S] 簇。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Aug 25;117(34):20555-20565. doi: 10.1073/pnas.2003982117. Epub 2020 Aug 12.
3
ISCU interacts with NFU1, and ISCU[4Fe-4S] transfers its Fe-S cluster to NFU1 leading to the production of holo-NFU1.
ISCU 与 NFU1 相互作用，ISCU[4Fe-4S]将其 Fe-S 簇转移至 NFU1，导致 holo-NFU1 的产生。
J Struct Biol. 2020 May 1;210(2):107491. doi: 10.1016/j.jsb.2020.107491. Epub 2020 Mar 6.
4
Mitochondrial disease genetics update: recent insights into the molecular diagnosis and expanding phenotype of primary mitochondrial disease.线粒体疾病遗传学最新进展：原发性线粒体疾病的分子诊断和不断扩展的表型的新见解。
Curr Opin Pediatr. 2018 Dec;30(6):714-724. doi: 10.1097/MOP.0000000000000686.