• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Mutation in the SR6 region of desmoplakin is associated with pustular psoriasiform rash and left ventricular dysfunction.

作者信息

Tayeh Christelle, Al-Hage Jana, Bitar Fadi, Nemer Georges, Abbas Ossama, Kurban Mazen

机构信息

Department of Pediatrics, American University of Beirut Medical Center, Beirut, Lebanon.

Department of Dermatology, American University of Beirut Medical Center, Beirut, Lebanon.

出版信息

Int J Dermatol. 2019 Jun;58(6):742-744. doi: 10.1111/ijd.14242. Epub 2018 Sep 19.

DOI:10.1111/ijd.14242
PMID:30229874
Abstract
摘要

相似文献

1
Mutation in the SR6 region of desmoplakin is associated with pustular psoriasiform rash and left ventricular dysfunction.桥粒斑蛋白SR6区域的突变与脓疱型银屑病样皮疹和左心室功能障碍有关。
Int J Dermatol. 2019 Jun;58(6):742-744. doi: 10.1111/ijd.14242. Epub 2018 Sep 19.
2
Early death from cardiomyopathy in a family with autosomal dominant striate palmoplantar keratoderma and woolly hair associated with a novel insertion mutation in desmoplakin.在一个患有常染色体显性遗传性条纹状掌跖角化病和羊毛状毛发的家族中，因桥粒斑蛋白发生新的插入突变导致心肌病早亡。
J Invest Dermatol. 2006 Jul;126(7):1651-4. doi: 10.1038/sj.jid.5700291. Epub 2006 Apr 20.
3
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, cutaneous manifestations and desmoplakin mutation: Carvajal syndrome.致心律失常性右室发育不良、皮肤表现与桥粒斑蛋白突变：卡瓦哈尔综合征。
Pediatr Int. 2018 Oct;60(10):987-989. doi: 10.1111/ped.13683.
4
Expanding the phenotype associated with a desmoplakin dominant mutation: Carvajal/Naxos syndrome associated with leukonychia and oligodontia.扩大与桥粒斑蛋白显性突变相关的表型：与白甲和少牙症相关的卡瓦哈尔/纳克索斯综合征。
Int J Cardiol. 2012 Nov 1;161(1):50-2. doi: 10.1016/j.ijcard.2012.06.068. Epub 2012 Jul 12.
5
Palmoplantar Keratoderma and Woolly Hair Revealing Asymptomatic Arrhythmogenic Cardiomyopathy.掌跖角化症和羊毛状头发揭示无症状性致心律失常性心肌病。
Acta Derm Venereol. 2019 Jul 1;99(9):831-832. doi: 10.2340/00015555-3216.
6
A novel heterozygous mutation in desmoplakin gene in a Lebanese patient with Carvajal syndrome and tooth agenesis.一名患有卡瓦哈尔综合征和牙齿发育不全的黎巴嫩患者的桥粒斑蛋白基因中出现一种新的杂合突变。
J Eur Acad Dermatol Venereol. 2016 Dec;30(12):e217-e219. doi: 10.1111/jdv.13549. Epub 2016 Feb 1.
7
A case of Carvajal syndrome associated with cervical neuroblastoma in an 8-year-old girl.一名8岁女孩患卡瓦哈尔综合征合并颈部神经母细胞瘤的病例。
Int J Dermatol. 2019 May;58(5):611-613. doi: 10.1111/ijd.14154. Epub 2018 Aug 6.
8
Case report of a Spanish patient with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and palmoplantar keratoderma without plakoglobin and desmoplakin gene modifications.一名西班牙患者的病例报告，该患者患有致心律失常性右心室心肌病和掌跖角化病，无桥粒斑蛋白和桥粒芯蛋白基因修饰。
Int J Cardiol. 2007 May 31;118(2):275-7. doi: 10.1016/j.ijcard.2006.06.065. Epub 2006 Oct 12.
9
A novel mutation in the desmoplakin gene in two female siblings with a rare form of dilated cardiomyopathy: Carvajal syndrome.两名患有罕见型扩张型心肌病（卡瓦哈尔综合征）的女性同胞中桥粒斑珠蛋白基因的一种新突变
Anatol J Cardiol. 2017 Dec;18(6):435-436. doi: 10.14744/AnatolJCardiol.2017.7867.
10
Combination of palmoplantar keratoderma and hair shaft anomalies, the warning signal of severe arrhythmogenic cardiomyopathy: a systematic review on genetic desmosomal diseases.掌跖角化病与毛干异常的组合，严重致心律失常性心肌病的警示信号：关于遗传性桥粒疾病的系统评价
J Med Genet. 2016 May;53(5):289-95. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103403. Epub 2015 Sep 23.