• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Severe nondominant hereditary spherocytosis in an infant with coinheritance of three rare alpha-spectrin gene defects.

作者信息

Bhatt Nidhi, Loew Jerome M, Gallagher Patrick, Mittal Nupur

机构信息

Department of Pediatrics, Division of Pediatric Hematology Oncology, Rush University Medical Center, Chicago, Illinois.

Department of Pediatrics, Division of Pediatric Hematology Oncology, University of Illinois at Chicago, Chicago, Illinois.

出版信息

Pediatr Blood Cancer. 2019 Jan;66(1):e27480. doi: 10.1002/pbc.27480. Epub 2018 Sep 25.

DOI:10.1002/pbc.27480
PMID:30255572
Abstract
摘要

相似文献

1
Severe nondominant hereditary spherocytosis in an infant with coinheritance of three rare alpha-spectrin gene defects.一名婴儿患有严重的非显性遗传性球形红细胞增多症，同时合并三种罕见的α-血影蛋白基因缺陷。
Pediatr Blood Cancer. 2019 Jan;66(1):e27480. doi: 10.1002/pbc.27480. Epub 2018 Sep 25.
2
Severe nondominant hereditary spherocytosis due to uniparental isodisomy at the SPTA1 locus.由于SPTA1基因座单亲同源二倍体导致的严重非显性遗传性球形红细胞增多症。
Haematologica. 2014 Sep;99(9):e168-70. doi: 10.3324/haematol.2014.110312. Epub 2014 Jun 3.
3
Coinheritance of two alpha-spectrin gene defects in a recessive spherocytosis family.一个隐性球形红细胞增多症家族中两个α-血影蛋白基因缺陷的共同遗传。
Clin Lab Haematol. 2000 Dec;22(6):329-36. doi: 10.1046/j.1365-2257.2000.00319.x.
4
Amino-acid substitution in alpha-spectrin commonly coinherited with nondominant hereditary spherocytosis.α-血影蛋白中的氨基酸替代通常与非显性遗传性球形红细胞增多症共同遗传。
Am J Hematol. 1997 Mar;54(3):233-41. doi: 10.1002/(sici)1096-8652(199703)54:3<233::aid-ajh10>3.0.co;2-e.
5
Novel α-spectrin mutation in trans with α-spectrin causing severe neonatal jaundice from hereditary spherocytosis.与α-血影蛋白反式排列的新型α-血影蛋白突变导致遗传性球形红细胞增多症引起的严重新生儿黄疸。
Neonatology. 2014;106(4):355-7. doi: 10.1159/000365586. Epub 2014 Oct 1.
6
Combination of two mutant alpha spectrin alleles underlies a severe spherocytic hemolytic anemia.两个突变的α-血影蛋白等位基因的组合是严重球形红细胞溶血性贫血的基础。
J Clin Invest. 1996 Nov 15;98(10):2300-7. doi: 10.1172/JCI119041.
7
[Disorders of the membrane skeleton of erythrocytes in hereditary spherocytosis and elliptocytosis: significance of the molecular defect for pathogenesis and clinical severity].[遗传性球形红细胞增多症和椭圆形红细胞增多症中红细胞膜骨架的紊乱：分子缺陷对发病机制和临床严重程度的意义]
Klin Padiatr. 1991 Jul-Aug;203(4):284-95. doi: 10.1055/s-2007-1025443.
8
Clinical and molecular evaluation of non-dominant hereditary spherocytosis.非显性遗传性球形红细胞增多症的临床与分子评估
Br J Haematol. 2001 Jan;112(1):42-7. doi: 10.1046/j.1365-2141.2001.02501.x.
9
Frequent de novo monoallelic expression of beta-spectrin gene (SPTB) in children with hereditary spherocytosis and isolated spectrin deficiency.遗传性球形红细胞增多症和单纯血影蛋白缺乏症患儿中β-血影蛋白基因（SPTB）频繁出现从头单等位基因表达。
Br J Haematol. 1998 May;101(2):251-4. doi: 10.1046/j.1365-2141.1998.00688.x.
10
Murine recessive hereditary spherocytosis, sph/sph, is caused by a mutation in the erythroid alpha-spectrin gene.小鼠隐性遗传性球形红细胞增多症（sph/sph）是由红细胞α-血影蛋白基因突变引起的。
Hematol J. 2000;1(4):235-42. doi: 10.1038/sj.thj.6200030.