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Novel de novo mutation in ZBTB20 in primrose syndrome in boy with short stature.

作者信息

Grímsdóttir Sigrún, Hove Hanne B, Kreiborg Sven, Ek Jakob, Johansen Anders, Darvann Tron A, Hermann Nuno V

机构信息

3D Craniofacial Image Research Laboratory, School of Dentistry.

Centre of Head and Orthopaedics.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2019 Jan;28(1):41-45. doi: 10.1097/MCD.0000000000000244.

DOI:10.1097/MCD.0000000000000244
PMID:30256248
Abstract
摘要

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1
Novel de novo mutation in ZBTB20 in primrose syndrome in boy with short stature.身材矮小的男孩患报春花综合征，ZBTB20基因出现新的从头突变。
Clin Dysmorphol. 2019 Jan;28(1):41-45. doi: 10.1097/MCD.0000000000000244.
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