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一名患有I型G缺失综合征儿童的嵌合体45,XY,-21/46,XY。

Mosaic 45,xy,-21/46,xy in a child with G deletion syndrome I.

作者信息

Olinici C D, Butnariu J, Popescu A, Giurguiman M

出版信息

Ann Genet. 1977 Jun;20(2):115-7.

PMID:302684
Abstract

A mosaic 45,XY,-21/46,XY was found in a boy with G deletion syndrome I who showed microcephaly, downward, antimongoloid slanted eyes, micrognathism, large, low set ears, small penis and bilateral inguinoscrotal hernia.

摘要

在一名患有I型G缺失综合征的男孩中发现了一种嵌合体45,XY,-21/46,XY,该男孩表现出小头畸形、向下的反蒙古样斜眼、小颌畸形、大的低位耳、小阴茎和双侧腹股沟阴囊疝。

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